Ehlers-Danlos-syndrom (EDS): Symtomper, typer og håndtering

Kjennetegn

Arvelig bindevevssykdom (kollagenfeil) som gir hypermobile ledd, stretchy/hud, lett blåmerker, flatfot, lett skade. Mental funksjon uberørt.

Tre hovedtyper

• Klassisk: Løse ledd, elastisk hud, redundante hudfolder, sårke heling, albue/knæ-utvekster, ventikelproblemer.
• Hypermobile (type III): Løse/ustabile ledd (frekvente utkulykker), muskeltretthet, tidlig artrose, kronisk leddsmerter.
• Vaskulær (type IV – mest alvorlig): Tynd, gjennomsiktig hud, ansiktsstygmer (tynn nese, sunkne kinn), risiko for arterie-/organruptur, kollapset lunge.

Diagnose

Klinisk (hypermobile ledd, hud, familiehistorie) + genetisk test, hudbiopsi, ekkocardiografi for å bestemme type.

Behandling og livsstil

• Fysioterapi for muskelstyrking (stabiliserer ledd).
• Smertestillende (NSAID, lokalanestetika).
• Unngå kontaktsport/tyngre løft; vern utstyr.
• Solskjerm, mild såpe for hud.
• Bygg støtteapparat (familie, arbeidsgiver).

Graviditet

Kvinner med EDS bør rådgjøre med lege/genetisk rådgiver før graviditet (økt risiko for komplikasjoner).