Carney-komplekset: Sjelden arvelig sykdom med tumorer og hudendringer

Hva er Carney-komplekset?

Autosomal dominant arvelig tilstand som gir økt risiko for godartede og maligne tumorer (hud, hjerte, endokrine organer) og pigmentforandringer. Oppdaget av J. Alden Carney (1985).

Navnevariasjoner

• LAMB-syndrom: Lentigines (brune flekker), atriale myxomer (hjertesvulster), blå nevi.
• NAME-syndrom: Nevi, atriale myxomer, myxoid nevrofibromer, efelider (fregner).

Symptomer

• Hud: blå-svarte føflekker, svulster, sår (ansikt, lemmer, leppar, øyne, genitaler).
• Hjerte: godartede myxomer (kan blokkere blodstrøm → kirurgi).
• Endokrine: hypofyse (veksthormon), eggstokker, testikler, skjoldbruskkjertel.

Overvåking og behandling

Tidlig diagnose avgjørende. Barn med pårørende: regelmessig hud, endokrin, skjoldbrusk, EKG, blodprøver. Kirurgisk fjerning av hjerte- og hypofysesvulster ved behov. Svært sjelden (<750 diagnostiserte).