Langerhans-celle histiocytose (LCH): Sjelden, men behandelbar

Hva er LCH?

En sjelden sykdom der Langerhans-celler (dendritiske immunceller) prolifererer unormalt og infiltrerer vev: bein, hud, lymfeknuter, lever, milt, lunger, hypofyse. Ofte barn 1–15 år (topp 5–10 år). Incidens ~1:200 000 barn/år.

Kliniske undergrupper

• Unifokal (eosinofil granulom): én lesjon (ofst bein/hodebunn). God prognose.
• Multifokal unisystemisk: flere lesjoner i ett organsystem (hud, bein). Diabetes insipidus (DI) i 50 %.
• Multifokal multisystemisk (Letterer-Siwe): spredt, livstruende. Lever/splenomegali, cytopeni, lungpåvirkning. 5-års overlevelse ~50 %.

Symptomer

Avhenger av organ: beinsmerter/lesjoner, hudutslett (seborroikt/lignende), øreavrenning, DI (polyuri/polydipsi), feber, vekttap, anemi, lungesymptomer (hoste, dyspnø), endokrine feil (vekststans).

Diagnostikk

Biopsi av lesjon: CD1a+, CD207+ (langerin), S-100+. Elektronmikroskopi: Birbeck-granuler. MR/beinsskintigrafi for utbredelse.

Behandling

• Unifokal: observasjon, kuretage/injeksjon steroid, lavdose stråle.
• Multifokal: kjemoterapi (vinblastin + prednisolon, Cytarabin, cladribin).
• DI: desmopressin (DDAVP).
• Nyere: BRAF-inhibitorer (vemurafenib) ved BRAF V600E mutasjon (vanlig i LCH).

Prognose avhenger av undergruppe og organsystemer rammet. Tidlig diagnostikk og sentralisert behandling avgjørende.