Mastceller og sykdom: Allergi, anafylaksi, mastocytose og autoimmunitet

Hva er mastceller?

Immunceller i vev grense til ytre verden (hud, lunger, tarm, nese, konjuktiva). Inneholder granuler med histamine, hepary, tryptase, prostaglandiner, leukotriener, cytokiner. Utløses av: IgE-krysslinking (allergi), komplement, fysiske stimulier (kaldt, trykk, UV), legemidler, nevropetider. Spiller nøkkelrolle i *umiddelbar* overfølsomhet (type I) og innate immunitet.

Sykdommer knyttet til mastceller

1. Allergisk sjukdom (IgE-mediert)

• Rhino-konjunktivitt (høfeber), astma, atopisk ekzem, matallergi, insekttgiftallergi.
• Anafylaksi: systemisk, livstruende reaksjon (obstruksjon, hypotoni, hud, GI). Behandles med *adrenalin im* (førstevalg), antihistamin, kortison, β2-agonist.

2. Mastocytose (klonale mastcelleproliferasjon)

• Kutan mastocytose (CM): Urticaria pigmentosa (brune makuler/papler, Darteks tegn: urtikaria ved strykning). Ofte barn, ofte regresjon. Systemisk involvering sjelden.
• Systemisk mastocytose (SM): KIT D816V mutasjon i benmarg. Kriterier (WHO): major (multifokale tette infiltrat >15 celler) + minor (KIT mut, CD25/CD2 expressjon, serum-tryptase >20, abnorm morfoloji). Undertyper: indolent (ISM), smoldering, aggressiv, mastcelleleukemi, med assosiert hematologisk neoplasi (SM-AHN).
• Symptomer: anafylaktoide reaksjoner (uten IgE), flushing, diaré, magesmerter, osteoporose, anemi, lever/spleen stor.
• Behandling: unngå triggere, H1/H2-antihistaminer, kromoglysat, leukotrienantagonister, omalizumab (anti-IgE), midostaurin/avapritinib (KIT-hæmmere ved avansert SM).

3. Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)

Repetert anafylaktoide episoder, multisystemsymptomer, forhøyet tryptase under anfall, respons på mastcelle-stabiliserende medisiner. *Ingen klonale KIT-mutasjon / ingen hudforandringer / ingen SM-kriterier*. Diagnose av utelukkelse. Behandling som ISM.

4. Autoimmune / inflammatoriske tilstander (mastcelleinvolvering)

• Revmatisk artritt: mastceller i synovia → cytokiner, proteaser → inflammasjon, brusknedbryting.
• SLE: mastceller bidrar til vaskulitt, nefritt.
• Irritabel tarm syndrom (IBS): økt mastceller i tarmmukosa → viscerell hypersensitivitet, inflammasjon, barriereforstyrrelse. Behandling: kosthold (FODMAP), mastcelle-stabilisatorer (kromoglysat), antidepressiva (lav dose).

Diagnostikk

• Serum-tryptase (basal > 11,5 µg/L → mistanke SM; akutt > 2x basal + 2 µg/L → anafylaksi).
• KIT D816V (benmarg/blod, sensitiv PCR).
• Benmargebiopsi (SM).
• Hudbiopsi (CM).
• Allergiutredning: spesifikt IgE, prikkprøve.

Når til lege?

Gjentatte anafylaktiske/anafylaktoide reaksjoner, uforklarlig flushing/diaré/osteoporose, mistanke på mastocytose (barn med utstrakt urticaria pigmentosa), IBS som ikke responderer på standardbehandling.