Dermatofibrosarkom protuberans (DFSP): Sjelden hudkreft med god prognose ved tidlig kirurgi

Hva er DFSP?

En sjelden, lokalt aggressiv, men sjelden metastaserende bløtdelssarkom (fibroblastisk differentiering). Oppstår fra fusion av *COL1A1-PDGFB* gener → konstitutiv PDGFB-signalisering → ukontrollert cellevekst. Forekommer ofte 20–50 år, like fordelt kjønn. Ofte på stamme (skuldre, bryst, rygg), proximal ekstremiteter, hode/hals.

Klinisk bilde

• Start som hudfarnet/rodnende, fast, langsomt voksende knot/plaque (år).
• Senere: protuberante (utstående) noduler, «gummilignende» konsistens.
• Sjelden smerte / ulcerasjon tidlig.
• Kan infiltrere muskelfascia, muskel, ben (lokalt aggressiv).
• Metastaser: < 5 % (vanligst lunge) – ofte ved recidiv / ufullstendig ekscision.

Diagnostikk

• Klinisk mistanke → biopsi (incisional/core needle).
• Immunhistokjemi: **CD34 positiv** (spesifikt, skiller fra dermatofibrom, keloid, annet).
• Molekylær: COL1A1-PDGFB fusjon (FISH/RT-PCR) – bekrefter diagnose.
• MR for dybdeinfiltrasjon / kirurgisk planlegging. CT thorax ved stor tumor / recidiv (metastasesøk).

Behandling

• Kirurgi = førstevalg og kurativ. Mål: R0-reseksjon (ingen tumor i snittrand).
• Mohs mikroskirurgi (kontrollerte snittrander) – foretrukket for å spare vev og sikre R0 (rekurvensrate < 1–2 %).
• Standard ekscision med 2–3 cm margin – høyere recidivrisiko (10–20 %).
• Strålebehandling (adjuvante): Ved positiv/uklar snittrand, inoperabel, recidiv.
• Imatinib (tyrosinkinasehæmmer): Neoadjuvant (før kirurgi for å krympe stor tumor), adjuvant, eller ved metastasert/uresekterbar sykdom. God respons (PDGFB-drevet).

Oppfølging

Klinisk undersøkelse hvert 6. mnd i 5 år, så årlig. Egenvakt: ny knot i ar / narben. Prognose: 5-års overlevelse > 99 % ved R0-reseksjon. Livslang oppfølging pga. sent recidivrisiko.