Synovialt sarkom: Sjelden bløtdelssarkom hos unge voksne

Synovialt sarkom er et malign bløtdelssarkom (5–10 % av alle sarcomer) som typisk debuterer hos unge voksne (15–40 år), hyppigst i ekstremitetene (knæ, lår, fot). Utenfor knæ: >50 %. Ikke avhengig av synovialceller – navnet er historisk.

Molekylær genetikk

Karakteristisk translokasjon t(X;18)(p11;q11) → fusjonsgen SS18-SSX (SSX1, SSX2, SSX4). Driver onkogenese via kromatinremodellering (BAF-kompleks). Diagnostisk markør (FISH, RT-PCR).

Klinikk

• Langsomt voksende, smertefri eller lett smertefull masse (måneder–år).
• Kan ligge dypt (intrafascikulært) – vanskelig å palperes tidlig.
• Ved stor vekst: trykk på nerver/blodkärl → nevrologiske symptomer, svullnad.
• Metastaser: Lunger (hyppest), lymfeknuter, ben, hjerne (sen).

Diagnostikk

• MR med kontrast (lokal utstrekning, neurovaskulær relasjon).
• Kjernebiopsi (ikke FNA) – histologi (monofasisk / bifasisk) + immunhistokjemi (TLE1+, EMA+, cytokeratin+, CD99+, BCL2+).
• Molekylær bekreftelse (SS18-SSX).
• Staging: Thorax CT, ben-scintigrafi/PET-CT.

Behandling

• Lokalisert (stadie I–III): Limb-sparing kirurgi (R0-reseksjon) ± adjuvans stråleterapi (pre- eller postop). Kjemoterapi (ifosfamid/doxorubicin) umstritten – vurderes ved stor tumor (>5 cm), høy grad, ung alder.
• Metastisert (stadie IV): Systemisk kjemoterapi (AI/Ifos), palliativ stråle, metastasekirurgi (oligometastaser lunger). Kliniske studier (TKI, IO, HDAC-hæmmere).

Prognose

5-årss overlevelse: Lokalisert ~60–70 %, metastisert ~20–30 %. Prognostiske faktorer: Tumorstørrelse <5 cm, lav grad, monofasisk, alder <30 år, R0-reseksjon. Livslang oppfølging pga. sen residiv/metastase risiko.