Charcot-Marie-Tooth sykdom: Symptomer, arvelighet og behandling

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom er en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker de perifer nerve, som fører signaler mellom ryggmarven og musklene i armer og bein. Nervene svekkes over tid, noe som medfører muskelsvikt, tap av sanser og vanskeligheter med bevegelse og balanse. Sykdommen rammer ca. 150 000 mennesker i USA og forekommer globalt.

Arvelighet og oppdagelse

CMT arves ofte autosomalt dominant, men andre arvegangar finnes. Den ble beskrevet første gang i 1886 av Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth. Selv om den kan forårsake alvorlig uførhet, er den ikke livstruende og påvirker ikke hjernefunksjonen.

Tidlige tegn og symptomer

De første symptomene viser seg ofte i føttene: høy fotbue (pes cavus), flatfot, hammertær og misdannelser. Muskelsvikten utvikler seg gradvis fra benene oppover, noe som gjør gåing, løping og finmotorikk (som å lukke knapper) vanskelig. Balanseforstyrrelser og tap av følelsessans i hender og føtter øker risikoen for uoppmerskede skader, sår og infeksjoner.

Diagnostikk og behandling

Diagnosen stilles av en nevrolog ved klinisk undersøkelse, elektrofysiologiske tester (EMG/ENG) og genetiske analyser. Behandling er symptomatisk og flerfaglig: podiatrist for fotpleie, ortoped for evt. kirurgi (tær, fotbue, ankel), fysioterapi for å styrke muskler og opprettholde bevegelighet, samt hjelpemidler. Kirurgi veies opp mot risiko. Psykososial støtte fra familie og venner er avgjørende for livskvaliteten.