Hunters syndrom: Sjelden arvelig lagringslidelse

Hunters syndrom (MPS II) er en svært sjelden, arvelig (X-bundet resessiv) metabolsk sykdom i gruppen mukopolisackaridoser. Kroppen mangler enzymet iduronat-2-sulfatase, som bryter ned glykosaminoglykaner (GAG). GAG akkumulerer og skader flere organsystemer.

To typer

MPS IIa (alvorlig): Debut 2–4 år. Gradvis tap av utviklingsmilepæler → alvorlig mental retardasjon. Hudforandringer, forstørrede organer, skelettavvik, kortvoksthet. Hjertedilatasjon, tarmproblemer, søvnapné, hørsel-/synstap. Få lever forbi ungdomsalderen.

MPS IIb (mildere): Debut ofte etter 10 år. Normal intelligens, men tale/lesevansker, skelettavvik, kortvoksthet, noe hørselstap. Lever ofte til midten av livet. Begge typer: grove ansiktstrekk, diaré, søvnapné.

Behandling og fremtid

Ingen kur i dag. Behandling er symptomatisk og krever flerfaglig team. Genetisk rådgivning og bærer-testing (for MPS II) anbefales for familier med sykdom i slekten. Håp om fremtidig geneterapi.