Hva er Sæthre-Chotzen syndrom?

Sæthre-Chotzen syndrom (SCS) skyldes for tidlig smelting av skalleben (kraniosynostose). Gir asymmetrisk ansikt: widespaced, propperende øyne (grunne øyehuler), kryssøyne, nebbet nese, lave små ører, underutviklet overkjeve, lav hårgrense, syndaktyli (sammenvoksne fingre/tær). Intelligens normalt, noen med mild retardasjon. Lavere høyde, normal levetid.

Arvelig (autosomal dominant) – 50% sjanse for arv. Diagnose: blodprøve (TWIST1-gen). Behandling: kirurgi ved alvorlige øye/ansiktsproblemer, ofte 9-12 mnd alder. Oppfølging av kraniofacialteam.

Beskrevet av Sæthre (1930, Norge) og Chotzen (1931, Tyskland). Mest vanlig av kraniosynostose-syndromer.

Tidligere:Hva er valgus-stresstest?

Neste:Esofagusulkus: Årsaker, symptomer og behandling

Eagle-syndrom: Forlanget styloidprosess og forkalket ligament
30 mm) og/eller forkalkning av stylohyoid-ligamentet. Ofre hyppigst kvinner, knyttet til alder og traume. Ca. 4 % har lang styloidprosess, men bare 4–10 % av disse får symptomer. Anatomi Styloidprose
Waardenburgs syndrom: Genetisk tilstand med hørselstap og pigmentendringer
Waardenburgs syndrom er en sjelden arvelig tilstand med døvhet/hørselstap og unike pigmentforandringer i hår, hud og øyne. Flere varianter finnes (Klein-Waardenburg, Shah-Waardenburg). Ofte arvet domi
Syndrom W: Insulinresistens, midjevikt og helserisiko
Hva er syndrom W? Syndrom W er en metabolsk tilstand preget av insulinresistens (hyperinsulinemi) som fører til karakteristisk fettopphopning rundt midjen – ofte kalt «epleformet» kroppstype. Tilstand
FG-syndrom (Opitz-Kaveggia): X-koblet utviklingsforstyrrelse med mangfoldige manifestasjoner
FG-syndrom (Opitz-Kaveggia syndrom) er en sjelden, X-koblet resessiv genetisk lidelse som primært påvirker gutter. Det preges av utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, karakteristiske

Hva er Sæthre-Chotzen syndrom?

Sykdommer og betingelser

Sykdommer og betingelser