Trombasteni (Glanzmanns sykdom): Arvelig blødningslidelse

Trombasteni (Glanzmanns trombasteni) er en sjelden, autosomalt resessiv medfødt blødningslidelse. Pasienter mangler glycoprotein IIb/IIIa på blodplater – avgjørende for plattaggregasjon (samklumping). Resultat: lett og langvarig blødning ved bagatelskader.

Arv og debut

To defekte gener (én fra hver forelder) nødvendig. Foreldre/søsken er som regel friske bærere. Debut ofte i barndommen;menn/kvinner like rammede.

Symptomer

Neseblødning, tandkjøttsblødning, lett blåmerker, langvarig blødning ved tannbehandling/kirurgi. Kvinner: tung menstruasjon (menorrhagi). Alvorlig blødning kan kreve plattetransfusjon.

Diagnostikk

Blodprøve (CBC), plattaggregasjonstest, protrombintid (PT). Prenatal diagnostikk mulig hvis foreldre er kjente bærere.

Behandling og forebygging

• Unngå NSAID (aspirin, ibuprofen) – forverrer blødning.
• Hormonell regulering av menstruasjon (p-piller, spir).
• Plattetransfusjon ved alvorlig blødning/kirurgi.
• Genetisk rådgiving for familier.

Ingen kur, men god livskvalitet ved forebyggende tiltak.