Spinal dysrafisme (nevralrørsdefekter): Fra spina bifida occulta til myelomeningokel

Spinal dysrafisme er et fellesbegrep for medfødte feil i lukkingen av nevralrøret (3.–4. uke post konsepsjon). Spekteret går fra usynlig (occulta) til livstruende åpen defekt (myelomeningokel). Tidlig diagnose og behandling avgjør utfall.

Klassifisering

Åpen spinal dysrafisme (nevralrøret lukker seg ikke)

• Myelomeningokel (hyppigst, ~80 % av åpne): Ryggmarg + nerver + cerebrospinalvæske (CSF) hernier ut i en sekk (meninger) som brister gjennom huden. Nevrologisk defisitt under nivået: lammelse, sansetap, blære/tarmfunksjon, ortopediske deformiteter (klumpfot, hofteleddsdysplasi). Hydrocephalus ~80 % (behøver shunt). Chiari II malformere (liten posteria fossa, tonsiller herniere, hjernestam kompresjon).
• Meningokel: Kun meninges + CSF hernierer. Ryggmarg intakt. Bedre nevrologisk prognose, men krever kirurgisk lukking for å forhindre infeksjon/ruptur.
• Myeloskisis / hemimyeloskisis: Åpen ryggmarg flatt ut / delt. Alvorlig nevrologisk skade.

Lukket spinal dysrafisme (hud intakt over defektet)

• Spina bifida occulta (SBO): Enkeltbøyledefekt (ofte L5/S1), ingen nevrologi. Ofte tilfeldig funn. Kan ha hudmerker: hårbusk, hemangiom, dimple, lipom, dermal sinus. *Kan* gi symptomene senere (tethered cord).
• Lipomyelomeningokel / lipoma: Fettvev i ryggmarg/kanal. Trekker på ryggmargen (tethered cord) → progresiv nevrologisk forverring (gang, blære, skolios). Kirurgisk frigjøring anbefales tidlig.
• Dermoid/epidermoid cyste: Hudvev inni kanalen. Infeksjonsrisiko (meningitt).
• Tethered cord syndrom (uten synlig defekt): Lavt liggende conus medullaris (>L2) pga. tykt filum terminale, fibrose. Symptomer: ryggsmerter, gangvansker, blærefunksjon, skolios. MR diagnosen.
• Diastematomyeli (spalt ryggmarg): Ben/skjellemembran deler ryggmargen. Oft tethered cord.

Prenatal diagnostikk

• Ultralyd (uke 18–22): «lemongtegn» (frontale ben), «banan-tegn» (cerebellum), åpen rygg, hydrocephalus, klumpfot.
• Moderkake-blod: AFP (alfa-fetoprotein) forhøyet ved åpen defekt.
• Amniocentese: karyotype, acetylkolinesterase i amnionvæske.
• Fetalt MR: bedre detaljer for hjernemalformasjoner.

Behandling

• Fetal kirurgi (MOMS-studien): Lukking av myelomeningokel in utero (uke 19–26) → redusert behov for shunt (40 % vs 82 %), bedre motorisk funksjon. Krever spesialisert senter, mors risiko (uterusrruptur, preterm fødsel).
• Postnatal kirurgi (standard): Lukking innen 24–48 timer for å forhindre meningitt. Neurokirurg + plastikkirurg.
• VP-shunt (ventrikuloperitoneal): Ved hydrocephalus (ofte uke 1–4). Livslang oppfølging (infeksjon, blokkering, overdrenasje).
• Multidisiplinært team: Neurokirurgi, urologi (ren CIC, antikolinergika, botox, augmentation), ortopedi, rehabilitering, nevrourologi, psykolog, sosialrådgiver. Årlig MR ryggmarg (tethered cord).

Prognose og livskvalitet

Med moderne behandling: >90 % overlever voksne alder. Intelligens ofte normal (unntatt hydrocephalus/Chiari-relatert). Gangevne avhenger av lesionhøyde (L3 og nedover = gang mulig med ortoser). Blære/tarmstyring: CIC + bowel management → sosial kontinens. Utdanning, arbeid, familieliv mulig med riktig støtte.