Syklisk neutropeni: sjelden blodlidelse med periodiske infeksjoner

Hva er syklisk neutropeni?

En sjelden, vanligvis arvelig blodlidelse hvor antall neutrofiler (viktige hvite blodceller) svinger periodisk – typisk hvert 14–35. dag, med nedgang på 3–6 dager. Og kalt syklisk hematopoese.

Patogenese

Mutasjon i ELANE-genet (neutrofil elastase) påvirker benmargens produksjon av neutrofiler. Andre årsaker til neutropeni (kreft, medisiner, autoimmun, HIV) gir ikke den typiske syklisiteten.

Symptomer

• Ofte oppdaget tilfeldig ved rutinprøver.
• Ved lave nivåer: feber, munnsår, svelgondskjer, diaré, hudinfeksjoner.
• Alvorlige infeksjoner kan være livstruende.

Klassifisering (absolutt neutrofiltall – ANC)

• Lett (ANC 1,0–1,5 x 10⁹/L): lav risiko.
• Moderat (ANC 0,5–1,0): moderat risiko.
• Alvorlig (ANC < 0,5): høy risiko for alvorlige infeksjoner.

Behandling

• G-CSF (filgrastim) stimulerer neutrofippoduksjon – hovedbehandling.
• Antibiotika ved infeksjon.
• Overvåking av blodstatus og symptomer.

Arvelighet

Autosomal dominant arvelighet. Familiemedlemmer bør testes. Genetisk rådgivning ved barnønsker.