Dysgenese: Misdannelse av organer under fosterutvikling

Dysgenese betyr at et organ ikke utvikles normalt under fosterlivet. Det er en spekter av alvorlighetsgrad – fra små, uten klinisk betydning, til livstruende misdannelser. Kan påvirke ethvert organsystem.

Vanlige former

• Hjerte: Medfødt hjertefeil (VSD, ASD, Fallots tetralogi, transposition) – ca. 1% av fødsler. Mange opererbare.
• Sentralnervesystemet: Neuralrørsdefekter (spina bifida, anensefali), holoprosensefali, agenesi corpus callosum. Ofte alvorlige.
• Urinveier: Renal dysplasi/agenesi, posterior uretralventil (gutter), vesikoureteral reflux. Kan gi lavt fostervann (oligohydramnios) → lungehypoplasi.
• Kjønnsorganer: Hypospadi, kryptokirdi, ovarial dysgenese (Turner), androgeninsensitivitetssyndrom.
• Andre: Lunger (agenesi), lever (biliær atresi), tarmer (atresia), øyne (anopti/mikrofti).

Årsaker

• Genetikk: Kromosomaberrasjoner (Downs, 22q11-delejon), enkelgenmutasjoner (syndromer).
• Teratogene faktorer: Alkohol (FASD), medisiner (valproat, isotretinoin, ACE-hæmmere, warfarin), infeksjoner (rubella, CMV, Zika), stråling, mors sykdommer (diabetes, PKU).
• Multifaktoriell: Kombinasjon av genetisk sårbarhet og miljø.

Diagnostikk

• Fosterultralyd (uke 18–20 morfoskopi) – hovedverktøy.
• Foster-MRI (hjerne, brystkorg) ved mistanke.
• NIPT / amniocentese / CVS for karyotyping/CMA.
• Postnatal: Klinisk, bildediagnostikk, genetikk.

Behandling og prognose

Avhengig helt av organ og alvorlighetsgrad. Hjerte: kirurgi/kateterintervensjon → god overlevelse i velutviklede land. Nervesystem: ofte begrenset behandling. Urinveier: kirurgi, kateterisering, transplantasjon. Multidisiplinært team (pediatriker, kirurg, genetiker, nevrolog, nefrolog) essensielt. Genetisk rådgivning for familien.