Cat Cry Syndrome (Cri du chat / 5p- syndrom): En sjelden kromosomavvik

Hva er Cat Cry Syndrome?

En sjelden genetisk tilstand forårsaket av en **deletion (manglende del) på den korte armen av kromosom 5 (5p-)**. Navnet kommer fra det karakteristiske, høyt skrikende gråt som minner om en katt ("cri du chat" = kattegråt på fransk). Forekomst: ~1 av 20 000–50 000 levende fødte. Jenter litt oftere enn gutter.

Kjernesyndromets trekk

Område	Vanlige funn
Ansikt	Microcephali (lite hode), hypertelorisme (vidt øyeavstand), epikantale folder, lavsett ører, mikroganti (liten hake), bred nesebro.
Vekst	Lav fødselsvekt, intrauterin veksthamming, lav vekt/lav lengde i oppvekst.
Utvikling	Global utviklingsforsinkelse (motorikk, tale, kognisjon). Intellectual disability (varierer fra lett til alvorlig). Taleutvikling ofte mest forsinket.
Atferd	Hyperaktivitet, selvskading, autistiske trekk, søvnforstyrrelser.
Andre	Hjertemisdannelser (VSD, PDA), nymisdannelser, skolios, kløft leppe/kjeve, fordyret hofte.

Årsak og arv

• De novo (sporadisk): > 80–90 % av tilfeller. Opprinnes i gametogene (egg/spermie) eller tidlig befruktning. Lav risiko for gjentakelse i søsken (< 1 %).
• Arvet: En forelder kan bære en **balansert translokasjon** involverende 5p (fenotypisk normal) → risiko for avkom = avhengig av translokasjonstype. Genetisk rådgivning avgjørende.
• Deletionens størrelse og posisjon korrelerer med alvorlighetsgrad (kritisk region for kattegråt: 5p15.2; for mikrocephali/ID: 5p15.3).

Diagnostikk

• Klinisk mistanke ved nyfødt med karakteristisk gråt + dysmorfi.
• Karyotyping (G-banding) viser deletion.
• FISH / mikroarray (aCGH/SNP-array) – definerer nøyaktig bruddpunkt og størrelse.
• Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) / fosterdiagnostikk (NIPT, amniocentese, CVS) mulig ved kjent foreldretranslokasjon.

Behandling og oppfølging – multisidisplinært

• Tidlig intervensjon: Fysioterapi, ergoterapi, logopedikk (alternativ kommunikasjon – tegnspråk, bilder, tablet).
• Medisinsk: Kardiologisk evaluering, nefrologisk, ortopedisk, nevrologisk (epilepsi skjer hos ~10–20 %).
• Ernæring: Svelgvansker vanlige → sondo/PEG ved behov.
• Skole: Tilpasset opplæring, ofte spesialskole/enhetsbasert.
• Foreldrestøtte: Pårørendegrupper, frivillige organisasjoner (5p- Society, Cri du Chat Support Group).

Prognose

• Levealder: Normal eller nærmere normal ved god medisinsk oppfølging (hjerte/nyre komplikasjoner avgjørende).
• Funksjonsevne: Stor variasjon. Noen voksne lever delvis uavhengig med støtte, andre trenger livslang omsorg.
• Kattegråten blir ofte mindre tydelig med alderen, men stemmekvalitet kan forblire annerledes.