Hva er Turcot syndrom?
Turcot syndrom er en genetisk lidelse som setter berørte enkeltpersoner har økt risiko for å utvikle ulike typer kreft. De vanligvis utvikle kreft i tykktarmen eller kreft i hjernen som et resultat av å ha mutasjoner i forskjellige gener. Diagnose av syndromet kan foretas etter å utvikle den karakteristiske kreft, eller på basis av genetiske undersøkelser identifisere mutasjoner som er kjent for å være assosiert med syndrom. Pasienter som var kjent for å ha syndromet blir utsatt for aggressive screening prosesser for å identifisere begynnende kreft på et stadium når de fortsatt kan bli behandlet.
Navnet Turcot syndrom ble opprinnelig brukt til å beskrive familier hvor medlemmene hadde økt risiko for å utvikle tykktarmskreft og ulike hjernekreft. Med videre forskning på etiologi av denne tilstanden, forskere fastslått at sykdommen var ikke en selvstendig og klart definert enhet. I stedet, det representerte en undergruppe av andre syndromer sette pasienter i fare for ulike kreftformer. Pasienter med både familiær adenomatøs polypose syndrom eller Lynch syndrom som utvikler hjernen kreft anses å ha Turcot syndrom.
Ad
En rekke ulike genetiske mutasjoner kan føre Turcot syndrom. Ofte utvikler sykdom på grunn av en mutasjon i et gen som kalles den adenomatøs polypose coli (APC) genet; unormalt i dette genet er vanligvis forbundet med et syndrom som kalles familiær adenomatøs polypose (FAP). I andre tilfeller, mutasjoner i gener, som er ansvarlig for å reparere andre gener, kjent som mismatch reparasjonsgener, kan føre til at syndromet oppstår. Når Turcot syndrom er sekundært til denne type feil, er det ofte ansett for å være en undergruppe av Lynch syndrom.
Symptomer på Turcot syndrom varierer avhengig av type kreft som utvikler seg i en berørt person. Pasienter som utvikler kreft i tykktarmen kan ha symptomer som magesmerter, en endring i avføringsvaner, eller tilstedeværelse av blod i avføringen. Hjernen kreft kan føre til mange forskjellige problemer, inkludert personlighetsforandringer, hukommelsestap, mangel på koordinasjon og svakhet av forskjellige deler av kroppen.
Diagnostikk av Turcot syndromet kan gjøres på en rekke forskjellige måter. Tykktarmskreft er oftest diagnostisert med bruk av en kolonoskopi. Imaging studier, for eksempel en computertomografi (CT) scan eller kontrastforsterket røntgen også kunne foreslå diagnosen. Brain kreft er oftest identifisert ved hjelp av magnetisk resonans imaging (MRI).
En av de viktigste aspektene ved ledelse for Turcot syndrom er identifisering av personer med risiko for å utvikle kreft. Ofte er det foreslått diagnose på grunnlag av å ha familiemedlemmer med disse spesifikke sykdommer. Risikoen for sykdommen, kan bestemmes ved å teste disse individene 'genetisk materiale for genetiske mutasjoner som er kjent for å forårsake syndromet. Pasienter som har mutasjoner som er kjent for å forårsake Turcot syndrom kunne bli utsatt for aggressive screening-tester, eller i noen tilfeller profylaktisk fjerning av tykktarmen, for enten å identifisere kreftformer så lenge de fortsatt kan behandles, eller for å hindre kreft oppstår i første omgang.