Turcot-syndrom: Genetisk disposisjon for tykktarm- og hjernekreft
Definisjon
Turcot-syndrom er ikke en egen enhet, men en fenotype: pasienter med enten familiær adenomatøs polyposis (FAP) (APC-genmutasjon) ELLER Lynch-syndrom (mismatch-reparasjonsgener: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) som *også* utvikler hjernekreft (ofst medulloblastom ved FAP, glioblastom ved Lynch).
Kreftspekter
- Tykktarmskreft (nesten 100% ved FAP uten forebygging).
- Hjernekreft (medulloblastom, glioblastom, astrocytom).
Symptomer
- Tykktarm: Mageplager, avføringsendringer, blod i avføring.
- Hjerne: Personlighetsendringer, hukommelsestap, koordinasjonsvansker, parese, kramp.
Diagnostikk og overvåking
- Genetisk testing for APC / MMR-gener ved familieanamnese.
- Koloskopi jevnlig (fra 10–15 år ved FAP, 20–25 år ved Lynch).
- MRI hjerne jevnlig (kontroversielt, men anbefalt i visse protokoller).
- Profylaktisk kolektomi (tykktarmfjerning) ved FAP for å forhindre kreft.
Arv
Autosomal dominant. 50% arvrisiko for barn. Genetisk rådgiving avgjørende for hele familien.