Pelger-Huet-anomali: Arvelig forandring av hvite blodlegemer – klinisk betydning

Pelger-Huet-anomali er en arvelig (autosomal dominant) forandring i kjerneformen hos neutrophile granulocyter. Den skyldes mutasjon i LBR-genet (lamin B receptor) → aberrant kromatinnstruktur.

Morfologi

• Heterozygot (vanlig, godartet): Kjernen er bilobet/øgleglassformet ("pince-nez") med grovt klumpet kromatin. Ingen klinisk sykdom. Kan forveksles med "shift to left" (infeksjon) eller MDS/AML ved usikkerhet.
• Heterozygot (sjelden, alvorlig): Kjernen rund, svært kondensert kromatin. Skjelettdysplasi, utviklingsforsinkelse, immunsvikt, lavere overlevelse. Ofte assosiert med andre malformasjoner.

Diagnostikk

Blodskjerming (perifert blod) viser karakteristiske celler. Bekreftelse: genetisk analyse (LBR). Familietesting relevant for genetisk rådgivning.

Differensialdiagnose: Pseudo-Pelger-Huet

Fremtidig forandret kjerneform uten LBR-mutasjon. Ses ved:

• Myelodysplastisk syndrom (MDS)
• Akutt myeløyt leukemi (AML)
• Kosttilskudd (valproat, samtidige medisiner)
• Alvorlige infeksjoner/sepsis

Viktig å skille fra arvelig form – pseudo-formen krever utredning for hematologisk malignitet.

Behandling

Godartet form: ingen behandling nødvendig. Alvorlig form: symptomatisk (antikonvulsiva ved anfall, infeksjonsprofylakse, multdisfiplinær oppfølging).