Nesidioblastose: årsaker, symptomer, diagnostikk og behandling
Nesidioblastose (persistent hyperinsulinemisk hypoglykemi i barndommen, PHHI) er en sjelden tilstand med unormal betacellehyperplasi i bukspyttkjertelen, som fører til livstruende hypoglykemi. Ofst i spedbarn < 2 år; sjeldent hos voksne etter gastrisk bypass.
Patogene
- Medfødt (PHHI): Mutasjoner i gener som koder for KATP-kanaler (ABCC8, KCNJ11) → uavhengig insulinsekretion.
- Ervervet (voksne): Etter Roux-en-Y gastric bypass – hyperplastiske øyer, mulig immunologisk/vekstfaktor-drevet.
Symptomer (hypoglykemi)
- Spedbarn: svett, tremor, irritabilitet, kramp, apati, svekket svelgrefleks.
- Voksne: neuroglykopeni (forvirring, visjonstap, kramp), adrenerge tegn.
- Ubehandlet → hjerneskade, dødsfall.
Diagnostikk
- Dokumentert hypoglykemi (< 2,8 mmol/L) med samtidig forhøyet insulin/C-peptid, lave fritt fettsyrer/β-hydroxybutyrat.
- Genetisk testing (ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH mv.).
- Bildegivning (MRI bukspyttkjertel, ¹⁸F-DOPA PET/CT) for å lokalisere fokal vs diffus sykdom.
Behandling
- Akutt: IV glukose, hyppig matintak, diazid (KATP-aktiverer) ved diffus sykdom.
- Kirurgi: Nær-total pankreatektomi (95–98 %) ved diffus PHHI; enucleasjon ved fokal leon (guidet av PET).
- Voksne post-bypass: Ernæringsterapi (lavt glykemisk indeks, små måltider), akarpose, diazid, evt. kirurgisk reversjon.
Prognose
Tidlig diagnose og behandling forhindrer nevrologisk skade. Diabetes mellitus utvikles hos 20–30 % etter pankreatektomi. Genetisk rådgivning anbefales.