VATER-forening (VATER-assosiasjon): Flere medfødte misdannelser

VATER (nå ofte utvidet til VACTERL) er en ikke-kromosomal forening av medfødte misdannelser som forekommer hos ca. 16 per 100 000 levendefødte. Akronymet beskriver de berørte organsystemene:

• V = Vertebrale anomali (ryggsøyle)
• A = Anal atresi (lukket endetarm)
• C = Kardiale (hjerte) anomali
• T = Trakeoøsofageal fistel / atresi (spiserør/luftrør)
• E = Esophageal atresi (spiserøratresi)
• R = Renale (nyre) anomali
• L = Lem (lemmer) anomali (radius, tommler)

Diagnosekrav: minimum 3 av 7 komponenter. Eksakt gen ukjent, men antatt genetisk/epigenetisk etiologi.

Hyppighet av komponenter

• 70 %: Vertebrale defekter (hemivertebra, skoliose-risiko).
• 50–75 %: Anal atresi (akutt kirurgi nødvendig).
• 75 %: Medfødt hjertesykdom (Fallot, ASD, VSD, transposisjon).
• 70 %: Trakeoøsofageal fistel + atresi (ofte sammen).
• 35 %: Enkel navlearterie (tegn på nyreanomali).
• 70 %: Radiusaplasi / tommelfeils / syndaktyli. Sidekonkordans: samme side radiusdefekt → samme side nyredefekt.

Behandling og prognose

• Flere operasjoner i spedbarnsalderen (anal, hjerte, spiserør, lemmer).
• Vekstforsinkelse tidlig, men fanger opp etter korreksjon.
• Langvarig oppfølging: ortopedi, nefrologi, kardiologi, gastroenterologi.
• De fleste voksner opp til normale, produktive liv.
• Gjentakelse i søskenbarn sjelden (< 1 %).