Spinocerebellær degenerasjon (Friedreichs ataksi): Arvelig nervesykdom med progressivt forløp

Friedreichs ataksi (FRDA) er en sjelden, arvelig (autosomal resessiv) nevrodegenerativ sykdom som rammer barn/ungdommer (typisk debut 5–15 år). Den forårsaker progressiv skade på ryggmarge, lillehjerne (cerebellum) og perifer nerver.

Genetisk årsak

• Mutasjon i FXN-genet på kromosom 9 (intron 1 GAA-triplett-repitisjonseksponsjon).
• Normal: < 33 GAA-repeter. Sykdom: 66–1700+ repeter (ofst 600–900).
• Jo flere repeter → tidligere debut, alvorligere forløp.
• Både foreldre må være bærere (heterozygot) for at barn får sykdom (25 % sannsynlighet per graviditet).

Patofysiologi

Redusert produksjon av proteinet frataxin → jernopphopning i mitokondrier → oksidativ stress → celle død i nevroner (ryggmarge, cerebellum, perifer nerver, hjertes muskulatur, pankreas).

Klinisk bilde (progressivt)

• Ataksi: Gangvansker, uklart tal (dysartri), motorisk ubehjelpelighet.
• Sensomotorisk neuropati: Dåsefølelse, tap av vibrationsans/lagesans, arefleksi (svekket reflekser).
• Skoliose: >60 % utvikler ryggmissevridning.
• Hjertesykdom: Hypertrof kardiomyopati, arytmi, hjertesvikt (hoveddødsårsak).
• Diabetes: ~10–30 % (insulinmangel pga. pankreas-påvirkning).
• Føttemisdannelser: Pes cavus (høyt fotvalv), kløverføtter.
• Hørsel/syn: Kan være påvirket.

Diagnostikk

• Genetisk test (GAA-repitisjon) – bekrefter diagnosen.
• MR ryggmarge/hjerne: atrofi av cervikale ryggmarge, cerebellum.
• EKG/ekko: hypertrofi, T-bølgeinversjon, arytmi.
• Nerveledningshastighet: sensorisk nevropati (aksonal).

Behandling og oppfølging (ingen kur per i dag)

• Multidisiplinært team: nevrolog, kardiolog, endokrinolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut, logoped, dietist, psykolog, sosialarbeider.
• Kardiologisk: Årlig ekko/EKG, ACE-hæmmer/beta-blokkere ved kardiomyopati.
• Endokrinologisk: Blodsukkerkontroll, insulin ved diabetes.
• Ortopedisk: Skoliose-overvåkning, korthes/kirurgi ved progressjon.
• Rehabilitering: Gangtrening, balanse, ADL-tilpasning, hjelpemidler (pikkestav, rullestol).
• Forskningsbehandling: Frataxin-økende stoffer (omaveloxolone – godkjent USA 2023, under vurdering EU), geneterapi studier.

Genetisk rådgiving

Avgittende for søsken (25 % risiko), bærertesting av foreldre/familiemedlemmer, prenatal diagnostikk / preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ved ønske om barn.