Spinocerebellær degenerasjon (Friedreichs ataksi): Årsaker, symptomer og prognose

Spinocerebellær degenerasjon (Friedreichs ataksi) er en arvelig, progressiv nervelidelse som skader signaloverføringen fra ryggmarg/hjerne til kroppen. Det fører til gang- og talevansker, og kan til slutt være dødelig. Sykdommen skyldes en mutasjon i FRATAXIN-genet på kromosom 9, som får kroppen til å produsere for mange GAA-repetisjoner. Jo flere repetisjoner, desto tidligere debut.

Mutasjonen reduserer frataxin-proteinets produksjon, som er avgjørende for mitokondrienes energiproduksjon (svovel-jern-klynger). Mangelen gir energikrise i celler, jernakkumulasjon og dannelse av skadelige frie radikaler som ødelegger nerve- og muskelceller – celler som ikke erstattes.

Debut typisk 5–15 år, hyppigst hos europeisk/indoeuropeisk arv. Autosomalt resessivt arv (gen fra begge foreldre). Tidligste symptom: muskelsvakhet, balanse-/gangvansker som forverres. Andre tegn: hørselstap, synsendringer, taleuregelmessigheter, skoliose, fotlidelser, diabetes, hjertesvikt. Diagnose: genetisk testing, muskelbiopsi, røntgen, elektrodiagnostikk.

Ingen kur (status 2011). Behandling: symptomatisk (ortese, rullestol, diabetes-/hjertebehandling). Par med familiehistorie bør søke genetisk rådgivning for å vurdere arverisiko.