Hva er spinocerebellar degenerasjon?

Spinocerebellar degenerasjon, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse. Det skader nervene som sender meldinger fra ryggmargen og hjernen til resten av kroppen. Berørte mennesker har problemer med å gå og snakke. Sykdommen er progressiv og kan til slutt føre til døden.

Friedreichs ataksi er forårsaket av et defekt gen på kromosom 9. Dette genet, kalt frataxin, får kroppen til å produsere for mange kopier av en DNA -sekvens som kalles GAA. Jo mer kroppen gjentar denne DNA -sekvensen, jo tidligere begynner pasienten å utvikle symptomer.

Denne genetiske abnormiteten forstyrrer produksjonen av et protein også kalt frataxin. Mitokondriene er den delen av cellen som produserer energi til kroppen. I en sunn kropp, frataxin -proteinet hjelper til med å montere svovel- og jernklynger, som mitokondriene trenger for å kunne produsere energi. Personer som har spinocerebellar degenerasjon har ikke den nødvendige mengden frataxin, så cellene deres kan ikke produsere mengden energi som kroppen trenger for å fungere normalt.

Mitokondriene bruker ikke jern som det skal, så overflødig jern bygger seg opp i kroppen. Jernet reagerer med oksygen for å produsere uregelmessige og farlige molekyler som kalles frie radikaler. Disse molekylene ødelegger friske celler i muskler og nerver. Disse cellene kan ikke erstattes etter at de er blitt ødelagt.

Spinocerebellar degenerasjon rammer vanligvis barn mellom 5 og 15 år, og det er mest utbredt hos mennesker med europeisk eller indoeuropeisk aner. Gutter og jenter påvirkes likt. Det er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at pasienter som utvikler sykdommen får genet fra både mor og far.

Det tidligste symptomet på Friedreichs ataksi er svakhet i musklene. Pasienter har problemer med å balansere og gå, og deres mangel på koordinering forverres gradvis. Andre symptomer inkluderer hørselstap og endringer i syn, tale uregelmessigheter, skoliose, lidelser i føttene, diabetes og hjertesykdom som fører til hjertesvikt. Leger diagnostiserer spinocerebellar degenerasjon ved å utføre en rekke tester, inkludert genetisk testing, muskelbiopsier, Røntgen og elektrofysiologiske tester.

Det var ingen kur eller forebygging for sykdommen fra begynnelsen av 2011. Pasienter kan til slutt trenge tannregulering, rullestoler eller andre ganghjelpemidler når sykdommen utvikler seg, samt behandling for diabetes eller hjertesykdom. Par som begge har en familiehistorie med spinocerebellar degenerasjon, bør konsultere en genetisk rådgiver for å vurdere risikoen for å overføre lidelsen til sine avkom.