Hva er elliptocytose (ovalocytose)?

Elliptocytose (hereditær ovalocytose) er en arvelig (autosomal dominant) erythrocytmembranforstyrrelse der røde blodlegemer er elliptiske/ovalformede i stedet for normal bikonkav diskoide form. Forårsakes av mutasjoner i membranproteiner (spektin, ankyrin, protein 4.1, glycophorin C) → redusert membranstabilitet og deformabilitet.

Hovedtyper

• Vanlig hereditær elliptocytose (HE): Ofte asymptomatisk. 10–30 % får kompensert hemolytisk anemi.
• Sfærocytær elliptocytose: Kombinert membranfeil → mer uttalt hemolyse, splenomegali, galletein.
• Sydøstasiatisk ovalocytose (SAO / band 3-mutasjon): Malariabeskyttelse (heterozygot fordel). Homozygot → perinatal død. Membran stiv, ikke elliptisk men oval/star.

Klinisk bilde

Mange asymptomatiske. Symptomatiske: hemolytisk anemi (ikterus, splenomegali, galletein, utmattelse), folatmangel. Utløsere: infeksjon, oksidant stress, graviditet.

Diagnostikk

• Blodsmåring: elliptocytose > 25 % (ofte > 50–90 %).
• Osmotisk fragilitets test (økket ved HE, normal/lav ved SAO).
• Ektasin-lyse test / SDS-PAGE for membranproteiner.
• Genetisk testing (SPTA1, SPTB, EPB41, SLC4A1).

Behandling

• Asymptomatiske: ingen behandling, folatsupplering i graviditet.
• Hemolytisk anemi: folat 1–5 mg/dag livslang.
• Alvorlig anemi / galletein / massiv splenomegali: splenektomi (vaksinasjon mot encapulerte bakterier før, livslang penicillinprofylaxe / akutt antibiotika ved feber).
• Unngå oksidant legemidler (sulfonamider, dapson, primaquin) ved G6PD-mangel koeksistens.