Vanligste medfødte misdannelser: Hjerte, nevrorør, ganespalte og mer

Oversikt

Medfødte misdannelser påvirker ~3–5 % av nyfødte. Hyppighet varierer med geografi, genetikk, miljø og svangerskapsomsorg.

Hjertemisdannelser: ~1 % (VSD, ASD, Fallots tetralogi, transposition). Hyppigst.
Nevralrørsdefekter (NTD): Spina bifida, anencefali ~0,1 %. Folat reduserer risiko 70 %.
Ganespalte/leppespalte: 1 per 700–1000. Ofte kombinert.
Gastrointestinale: Atresier, malrotasjon, gastroschisis/omfalocele.
Muskuløskjelettale: Klubbfot, hofteleddsdysplasi, kraniosynostose.
Kromosomavvik: Downs syndrom (trisomi 21) – hyppigst, økende med mors alder.

Folat (400–800 µg) fra før graviditet.
Unngå teratogener (alkohol, visse legemidler, infeksjoner).
Kontrollere diabetes før graviditet.
Prenatal diagnostikk: Ultralydd (uge 12, 18), NIPT (fostercfDNA i mors blod), KUB/amniocentese ved økt risiko.

Alvorlighetsgrad varierer stort innen samme diagnose (f.eks. liten VSD kan lukke spontant, stor krever kirurgi).