ALS (Amyotrof lateral sklerose): Symptomer, forløp og behandling

ALS (amyotrof lateral sklerose) er en gradvis nedbrytende nevrodegenerativ sykdom som rammer motoriske nerveceller i hjernen og ryggmargen. Disse cellene styrer willkørsbevegelser. Når de dør, mister hjernen kontakt med musklene, som da svinner vekk. Sykdommen kalles også motornevronsykdom, Charcot-sykdom eller Lou Gehrigs sykdom (etter den kjente baseballspilleren).

Årsaker

Eksakt årsak er ukjent. 5–10 % av tilfellene er arvelige, resten oppstår sporadisk. Forskere undersøker genmutasjoner, kjemiske ubalanser og autoimmunreaksjoner som mulige utløsere.

Tidlige symptom

• Svakhet, kramper eller stivhet i en arm eller bein.
• Problemer med å svelge, sløret tale eller endret stemmetone (ofte mer nasal eller tynd).
• Snubling, vanskeligheter med å gå eller løpe; følelse av at foten "har eget liv".
• Tap av fingerferdighet: vanskeligheter med å knappe, skrive, bruke nøkkel eller bestikk.
• Pustevansker (sjeldnere som første symptom).

Symptomer kan starte i ett lem og bli begrenset der i lang tid, men vanligst spredes de gradvis. Over tid oppstår vanskeligheter med å bevege seg, svelge, snakke, overdrevede reflekser, muskelrykninger, og ufrivillige leende/gråt. Blærefunksjon, tarmslipp og øyebevegelser holdes som regel uberørte til siste faser. Hjernen forblir intakt – pasienten tenker klart.

Sene stadier

Pasienten kan miste evne til å gå, bruke hender/armer, og bli helt eller delvis lamet. Matrør og ventilator kan bli nødvendig. De fleste dør av respirasjonssvikt innen 3–5 år. Omtrent 4 % lever mer enn 10 år. Kjente langsiktige overlevende er gitarist Jason Becker (diagnostisert 1989) og fysiker Stephen Hawking (diagnostisert 1963). Progressjon er ofte tregere hos de under 40, mildt overvektige, og ved "øvre motornevron-symptomer" (stivhet, overdrevede reflekser).

Behandling

Det finnes ingen kur eller behandling som stopper sykdommen. FDA har godkjent ett legemiddel som forsinker fremgang, og flere er under klinisk prøving. Medisinsk utstyr og terapier kan lindre symptomer og forlenge livet med god livskvalitet. Behandling skreddersys ut fra individuet.

I sommer 2014 samlet "ALS Iskjøttene" nesten 42 millioner dollar til ALS-foreningen, med deltagelse fra kjendiser som Bill Gates, Jennifer Lopez, LeBron James, Justin Timberlake, Drake, Martha Stewart, Lady Gaga, George W. Bush, Oprah Winfrey, Kaley Cuoco og mange andre.