Hvilket kromosom forårsaker Downs syndrom?

Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.

Normalt har menneskekroppen 23 par kromosomer (kalt autosomer) og to kjønnskromosomer (allosomer). Ved unnfangelsen dannes en ny celle som mottar en kopi av hvert kromosom fra sædcellene og en kopi fra egget. Den nye cellen deler seg og formerer seg for å danne et embryo og til slutt et foster og et nytt menneske. Hver celle inneholder nøyaktig samme genetiske materiale som de opprinnelige 46 kromosomene, og bærer de samme genene og DNA.

Går et ekstra kromosom Downs syndrom?

Hos personer med Downs syndrom oppstår det en feil ved sammenstillingen av kromosom 21. Det ekstra genetiske materialet er ansvarlig for utviklingsavvikene som oppstår. I stedet for 46 kromosomer pluss to kjønnskromosomer, er det 47.

Den vanligste feilen ved kromosomreplikasjon er trisomi 21, hvor den nye cellen får tre kopier av kromosom 21, i stedet for to. Dette utgjør omtrent 95 % av pasientene med Downs syndrom. Translokasjon beskriver en mindre vanlig hendelse der en ekstra del av kromosom 21 blir festet til et annet kromosom, og igjen leverer mer genetisk materiale til den nye cellen enn nødvendig.

Mosaic Downs syndrom oppstår når det er en kombinasjon av celler med normalt antall kromosomer (46+2) blandet sammen med de som inneholder et tredje kromosom 21 (47+2). Cellene med normale kromosomer kan moderere effekten av trisomi 21-cellene og modifisere effekten på pasientens fysiske og mentale utvikling.

Genotype er begrepet som brukes for å beskrive den genetiske sammensetningen til en person, og for de fleste med Downs syndrom er det 47+2. Fenotype beskriver de fysiske og funksjonelle evnene til en pasient. Hos personer med Downs syndrom er det stor variasjon i fenotype.

Hva er Downs syndrom (trisomi 21)?

Downs syndrom er en genetisk lidelse og den vanligste autosomale kromosomavvikelsen hos mennesker, der ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 overføres til et nydannet embryo. Det ekstra genetiske materialet forårsaker endringer i utviklingen av embryoet og fosteret som resulterer i fysiske og mentale abnormiteter. Hver person med Downs syndrom er unik og det kan være stor variasjon i alvorlighetsgraden av symptomene.

Årsaker og symptomer på Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse der, oftest, en tredje kopi av kromosom 21 er tilstede i cellene på grunn av en unormal celledeling når egget og sædcellene møtes. Som sådan er det ikke virkelig en sykdom eller sykdom som kan helbredes eller forebygges, men snarere en livslang utfordring for pasient og familie for å maksimere livskvaliteten.

Les mer om årsaker og symptomer til Downs syndrom »

Hva er tegn og symptomer på Downs syndrom?

Babyen med Downs syndrom har et karakteristisk utseende. Imidlertid trenger ikke alle aspekter av utseendet å være tilstede da fenotypen, måten genene får barnet til å se ut, kan være markant forskjellig for hver pasient.

6 vanlige symptomer på Downs syndrom er:

1. det er et lite hode og kort hals,
2. et flatt ansikt og oppover skråstilte øyne,
3. ørene er flate og plassert lavere enn "normalt",
4. tungen stikker ut og ser ut til å være for stor for munnen,
5. hender har en tendens til å være brede, med korte fingre og det er bare en enkelt bøyningsfold i håndflaten, og
6. Leddene har en tendens til å være mer fleksible og muskler kan mangle tonus.

Fysisk vekst

• Pasienten kan ha veksthemming, og selv om en baby kan være normal størrelse, vil den ikke vokse like høy.
• Den gjennomsnittlige høyden for en voksen mann med Downs syndrom er 5 fot 1 tommer og for en kvinne er den 4 fot 9 tommer.
• Bowleggedness er vanlig.
• Fedme oppstår med aldring.

Mental funksjon

• Det er nedsatt mental funksjon og IQ kan variere fra lett funksjonshemming (50 til 70) til moderat (35 til 50).
• For pasienter med Mosaic Downs syndrom kan IQ være 10 til 30 poeng høyere.
• Det kan være forsinkelser i språkutviklingen både fra hørselshemning og taleforsinkelse.
• Grovmotoriske ferdigheter som å krype og gå kan bli treg til å modnes og finmotorikk kan ta tid å utvikle.

Hvordan diagnostiserer leger Downs syndrom?

Oftest diagnostiseres Downs syndrom mens fosteret fortsatt er i livmoren (se tester nedenfor). Rutinemessig screening anbefales av American College of Obstetrics and Gynecology i alle svangerskap, uavhengig av mors alder.

I første og andre trimester av svangerskapet kan blodprøver og ultralyd brukes til å screene for ikke bare Downs syndrom, men også ryggmargsbrokk og andre genetiske abnormiteter. Skulle disse screeningtestene vise potensialet for Downs syndrom, kan spesifikk diagnostisk test vurderes. Disse inkluderer følgende:

• Fostervannsprøve: En nål settes ved hjelp av ultralydveiledning inn i livmoren for å få en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Fosterets kromosomer kan analyseres, på jakt etter trisomi 21.
• Sampling av korionvillus: Celler tas fra placenta for føtal kromosomanalyse.

Det er en liten risiko for spontanabort med disse testene. Beslutningen om hvilken test som kan være best og når den bør gjøres avhenger av situasjonen og tas sammen med mor og helsepersonell.

Ved fødselen blir Downs syndrom vanligvis diagnostisert av utseendet til den nyfødte, og helsepersonell vil sannsynligvis bestille en kromosomanalyse for å bekrefte diagnosen.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hva er behandlingen for Downs syndrom?

• Å gi støtte og behandling til en pasient med Downs syndrom er ment å forbedre deres livskvalitet.
• Spedbarn med Downs syndrom kan oppleve forsinkelser i utviklingen, inkludert tid til å sitte, krype, gå og snakke, så foreldre må vite at forsinkelser i utviklingen er vanlig hos barn med Downs syndrom. Ved å bruke en teamtilnærming til omsorg, kan fysioterapeuter, ergoterapeuter og logopeder bidra til å forbedre språklige, motoriske og sosiale ferdigheter til det maksimale som er mulig for den enkelte person.
• Medisinske tilstander assosiert med Downs syndrom, inkludert de som påvirker hjertet eller mage-tarmsystemet, kan kreve evaluering og pleie, noen ganger krever kirurgi.
• Når pasienten blir eldre, vil omsorgen og støtten som trengs avhenge av den intellektuelle evnen og den fysiske funksjonen som individet kan oppnå.

Hva er de potensielle komplikasjonene av Downs syndrom?

Det ekstra genetiske materialet kan påvirke alle organer i kroppen og komplikasjoner kan oppstå ved fødselen eller oppstå senere i livet.

• Medfødt hjertesykdom kan ramme opptil 50 % av pasientene. Oftest funnet er endokardiale putedefekter (også kjent som atrieseptumdefekter) og ventrikulære septumdefekter. Begge er "hull" i veggene som forbinder de øvre (atrium) og nedre (ventrikkel) kammer i hjertet.
• Det kan være mange abnormiteter i mage-tarmkanalen, inkludert duodenal atresi (manglende utvikling av den første delen av tynntarmen), imperforert anus og Hirschsprungs sykdom hvor nervene til anus ikke utvikler seg riktig. Gastroøsofageal refluks er vanlig og kan føre til aspirasjon av mageinnhold inn i lungene som fører til tilbakevendende lungebetennelse. Cøliaki er vanlig ved Downs syndrom.
• Vanlige øyeproblemer inkluderer nærsynthet, astigmatisme og strabismus (ubalanserte øyemuskler). Grå stær kan utvikle seg i livmoren og føre til blindhet. Grønn stær, som gir økt øyetrykk, sees også. Tårekanalene kan blokkeres og føre til tilbakevendende øyeinfeksjoner.
• På grunn av den unormale ansiktsanatomien er tilbakevendende ørebetennelser vanlige og kan føre til døvhet. I tillegg er den store tungen og den lille munnen potensielle risikofaktorer for å utvikle søvnapné.
• Pasienter med Downs syndrom er mer utsatt for autoimmune sykdommer, inkludert hypotyreose, diabetes og cøliaki.
• Barn er mer utsatt for infeksjoner.
• Pasienter med Downs syndrom har høyere risiko for å utvikle leukemi.
• Det er økt risiko for ustabilitet i nakkeryggraden, spesielt ved atlantoaksialkrysset, leddet som forbinder den første og andre ryggvirvelen i nakken. Dette kan potensielt være farlig dersom det er subluksasjon eller overdreven bevegelse som kan skade ryggmargen. De fleste barn vil trenge en halsrøntgen bare hvis de skal delta i idretter som Special Olympics. Skoliose, hofteluksasjoner og slapphet i kneet er andre ortopediske problemer som er utbredt.

Hva er prognosen for noen med Downs syndrom?

Med økt forståelse for potensielle underliggende sykdommer assosiert med Downs syndrom og med økt støtte i fellesskapet for pasient og familie, har livskvaliteten for pasienten økt de siste årene.

• Det er stor variasjon i mental funksjon mellom pasienter, men for de med passende mental kapasitet, evnen til å fullføre en utdanning, leve og jobbe selvstendig.
• Pasienter med Downs syndrom har en tendens til å eldes raskere og er utsatt for å utvikle Alzheimers sykdom, ofte så unge som 40 år.
• De pasientene som opprettholder sin mentale kapasitet har en tendens til å ha lengre levetid.
• En dårligere prognose er funnet hos de pasientene som utvikler demens, mister evnen til å utføre daglige fysiske aktiviteter, og de som har nedsatt syn.

Hva er forventet levealder for noen med Downs syndrom?

• På grunn av de mange fysiske komplikasjonene forbundet med kromosomavvik, svikter mange fostre med trisomi 21 i å utvikle seg ordentlig og får abort.
• Det er en økt risiko for spedbarnsdød i det første leveåret på grunn av medfødt hjertesykdom (hjertet svikter i å utvikle seg normalt) og luftveisinfeksjoner.
• Gitt utfordringene i spedbarnsårene, har personer med Downs syndrom opplevd økt forventet levealder ettersom gjenkjennelse og behandling av underliggende medisinske tilstander forbedres.
• En person med Downs syndrom kan forvente en levetid på 50 år og mer, avhengig av alvorlighetsgraden av underliggende medisinske problemer.

Abonner på MedicineNets nyhetsbrev for barnehelse og foreldre

Ved å klikke på «Send» godtar jeg MedicineNets vilkår og betingelser og personvernregler. Jeg godtar også å motta e-poster fra MedicineNet, og jeg forstår at jeg kan velge bort MedicineNet-abonnementer når som helst.

Er det mulig å forebygge Downs syndrom?

Downs syndrom er ikke en sykdom eller sykdom som skal forebygges, men i stedet en uforklarlig feil ved replikering av DNA, gener og kromosomer på de tidligste stadier av embryoutvikling.

Risikofaktorer for Downs syndrom

• Det er en sammenheng mellom mors alder og risikoen for å få et barn med Downs syndrom. Den totale frekvensen av et Down-barn er omtrent 1 av 691 levendefødte, men jo eldre mor er, desto høyere frekvens. For mødre 34 år og yngre er frekvensen av Downs syndrom 1 av 1500 levendefødte og frekvensen øker gradvis, slik at for mødre eldre enn 45 år er den 1 av 50 levendefødte.
• For par som har et barn med Downs syndrom, det er en økt risiko for å få et barn nummer to med Downs syndrom.
• Kvinner med Downs syndrom er i stand til å bli gravid og har økt risiko for å få et nytt barn med Downs syndrom.