Cystisk fibrose (CF)

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk lidelse (den kjører i familier) som får slim og svettekjertler til å oppføre seg unormalt. CF forårsaker at slimet ditt er veldig tykt. Denne tykke, klebrig slim kan samles i lunger og tarm. Over tid, det forårsaker permanent skade på disse organene.

CF påvirker alle raser og etniske grupper, men er mer vanlig i den hvite befolkningen, spesielt de med nordeuropeiske forfedre. I USA., omtrent hver tredje, 500 mennesker er født med CF.

CF er en progressiv sykdom. Dette betyr at det tar en belastning på kroppen din over tid. Behandlinger for CF har blitt bedre gjennom årene. Dette har resultert i en lengre levetid for de som har CF. For tiden, gjennomsnittlig levealder for en CF -pasient er sent på 30 -tallet. Derimot, Noen pasienter lever i 40-50 -årene.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomene på CF varierer fra barn til barn. I de fleste tilfeller, et barn vil ha symptomer før det er et år. Andre ganger, CF blir ikke identifisert før senere - noen ganger ikke før i voksen alder.

CF -symptomer varierer også i alvorlighetsgrad. En person kan bare ha noen få symptomer, mens noen andre vil oppleve symptomer som er mye mer alvorlige. Åndedrettssymptomer er de vanligste, men det er også fordøyelsessymptomer og reproduktive symptomer som ofte oppstår. Alle disse symptomene er et resultat av det tykke slimet forbundet med CF. Det blokkerer luftpassasjer i lungene. Det tetter fordøyelsessystemet, gjør det vanskeligere for fordøyelsesenzymer å passere. Hos kvinner, et tykt livmorhalsslim kan hindre fruktbarhet (evne til å bli gravid).

Symptomer på CF, som rapportert av National Institutes of Health (NIH), kan omfatte:

• Veldig saltsmakende hud.
• Tilbakevendende bihulebetennelse.
• Vedvarende hoste (med eller uten slim).
• Hyppig piping eller kortpustethet.
• Hyppige lungeinfeksjoner (lungebetennelse eller bronkitt).
• Magesmerter og gass.
• Vedvarende diaré eller forstoppelse.
• Omfangsrik, illeluktende fettete avføring (poop).
• Dårlig vekst hos barn, selv om appetitten er god.
• Infertilitet hos kvinner på grunn av tykt slim som dekker livmorhalsen.
• Infertilitet hos menn fordi de er født uten vas deferens (røret som leverer sæd fra testiklene til penis).

Hva forårsaker cystisk fibrose?

CF er en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av en defekt i et gen. Nærmere bestemt, denne defekten oppstår på CFTR -genet. CFTR -genet er ansvarlig for å produsere et protein som styrer bevegelsen av salt og vann inn og ut av kroppens celler.

Når CFTR -genet påvirkes, det produserer et protein som ikke fungerer som det skal. I stedet for normalt slim og svette, proteinet forårsaker tykt slim og veldig salt svette.

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Svette -testen regnes som den mest pålitelige testen for diagnostisering av CF. Hvis du viser symptomer på CF, legen din vil bestille en svette test. Eller, hvis en blodprøve eller genetisk test tyder på at du eller barnet ditt kan ha CF, en svette test brukes vanligvis for å bekrefte diagnosen.

En svette -test er enkel og smertefri. Under testen, legen din vil påføre en kjemikalie på armen eller beinet og bruke elektrisk stimulering for å oppmuntre svettekjertlene til å begynne å svette. Han eller hun vil samle svetten og sende den til laboratoriet. Laboratoriet vil måle mengden klorid i svetten.

Hvis kloridnivået er høyt, det betyr at saltnivået i svetten er høyt. Høye saltnivåer bekrefter en CF -diagnose.

Andre tester

Når du har fått diagnosen CF, det er andre tester legen din kan bestille. Disse testene kan avsløre mer informasjon om alvorlighetsgraden av CF og hvordan du behandler den.

Andre tester inkluderer:

• Røntgen av brystet. En røntgenstråle viser om du har arrdannelse i lungene eller betennelse (hevelse). Hevelse er et vanlig tegn på blokkeringer som kan skyldes tykt slim.
• CT skann. En CT -skanning brukes først og fremst for å finne ut hva slags organskade CF kan ha forårsaket.
• Genetiske tester. Genetiske tester er viktige fordi de avslører hvilken type CFTR -defekt som forårsaker CF.
• Sputum test. Under denne testen, legen din vil ta et utvalg av sputum (slim du hoster opp). Denne prøven kan avgjøre om du har en lungeinfeksjon. Det vil også avsløre hvilke typer bakterier som forårsaker infeksjonen. Dette hjelper legen din med å velge et effektivt antibiotika.

Kan cystisk fibrose forebygges eller unngås?

CF er en genetisk lidelse som ikke kan forhindres. Det går videre når et barn arver det defekte genet fra begge foreldrene.

Et barn som arver det defekte genet fra bare én forelder, er bærer. Når to bærere får et barn, det er en 25% sjanse for at barnet deres vil ha CF; Det er en 25% sjanse for at barnet ikke vil ha CF og ikke vil være bærer. Det er 50% sjanse for at barnet vil være bærer, men ikke ha CF.

Behandling av cystisk fibrose

Det finnes ingen kur mot CF. Den eneste måten å kurere eller forhindre det ville innebære genterapi. Forskere fortsetter å utforske måter å gjøre dette til virkelighet.

Inntil da, leger vil fortsette å behandle symptomene på CF for å forlenge forventet levetid og livskvalitet for mennesker som har CF. Behandlingsplanene deres har forbedret seg dramatisk gjennom årene.

Lungebehandlinger

Det er mange måter å behandle CF fordi det varierer i alvorlighetsgrad og symptomer. For det meste, behandlingsplaner for CF tar sikte på å forebygge og kontrollere lungeinfeksjoner. Ettersom dette er hovedmålet, mye innsats er fokusert på å løsne og fjerne det tykke slimet fra lungene.

Fysioterapi og trening, kombinert med medisiner, bidrar til å redusere slimet i lungene. Hvis du har CF, det er flere medisiner legen din kan foreskrive. Disse inkluderer:

• Antibiotika. Leger foreskriver antibiotika for å behandle lungeinfeksjoner. Antibiotika kan utslette en aktiv infeksjon og forhindre fremtidige infeksjoner.
• Slimfortynnere. Leger foreskriver slimfortynnere for å gjøre det lettere for deg å hoste opp slim og få det ut av lungene. Dette er “inhalerbare” medisiner, betyr at du puster dem inn.
• Bronkodilatatorer. Leger foreskriver bronkodilatatorer for å åpne luftveiene. Disse medisinene inhaleres for å slappe av musklene rundt luftveiene. De gjør det lettere å puste ved å øke luftstrømmen.
• Betennelsesdempende. Leger foreskriver antiinflammatoriske legemidler for å redusere betennelse (hevelse) i luftveiene. Denne hevelsen er ofte forårsaket av pågående infeksjoner. Dette kan være orale medisiner (i form av en pille) eller inhalerbare.

Hvis du har avansert lungesykdom som følge av CF, Du kan også trenge oksygenbehandling som en del av behandlingsplanen.

Hvis lungesykdommen din er alvorlig, en lungetransplantasjon kan være et alternativ. En lungetransplantasjon er en kirurgisk prosedyre for å fjerne din syke lunge og erstatte den med en frisk lunge fra en donor.

Fordøyelsesbehandlinger

CF kan forårsake mange fordøyelsesproblemer. Disse problemene er ikke like alvorlige eller livstruende som lungesykdommen forbundet med CF.

Leger kan vanligvis håndtere CF-relaterte fordøyelsesproblemer ved å foreskrive ernæringsterapi. Dette vil vanligvis omfatte:

• Høy-kalori diett som er fettfattig og proteinrik.
• Kaloririke som gir ekstra næringsstoffer.
• Bukspyttkjertelenzymer, et muntlig supplement som hjelper fordøyelsen.
• Kosttilskudd av vitamin A, D, E, og K.
• Salttilskudd å ta før trening.

Å leve med cystisk fibrose

Levetiden til CF -pasienter har økt betydelig de siste 3 tiårene. For tretti år siden, levealderen for noen som hadde CF var under 20 år. I dag, det er nesten det dobbelte (37,5). Og noen mennesker som har CF lever i 40- og 50 -årene.

Å leve med CF har mange utfordringer. Selv om behandlingsalternativene har blitt bedre, de er fortsatt dyre og kan ta tid. Og fordi omsorgen pågår (daglig), det kan bli frustrerende.

Til tross for dette, de fleste som har CF kan fortsatt jobbe, gå til skolen, og delta i de fleste typiske aktiviteter.

Spørsmål til legen din

• Hvor ofte bør vi teste lungefunksjonen?
• Er det andre behandlingsalternativer vi bør prøve?
• Hva slags bivirkninger kan jeg forvente av medisinen/behandlingen?
• Er det greit å ha kjæledyr i hjemmet vårt?
• Hvis babyen min har CF, er amming et alternativ?