Anencefali: Alvorlig medfødt hjernemisdannelse – årsaker, diagnostikk og forebygging med folsyre

Hva er anencefali?

Anencefali er en alvorlig medfødt nevralrørsdefekt der store deler av hjernen (storehjernen, lillehjernen) og kraniet (kranium) mangler. Tilstanden oppstår veldig tidlig i fosterutviklingen (ca. dag 21–28 etter befruktning) når den øvre delen av nevralrøret ikke lukkes som det skal. Det fører til at hjernvev og ryggmarg skades eller ikke utvikles normalt.

Årsaker og risikofaktorer

Nøyaktig årsak er ikke fullt kjent, men lavt inntak av folsyre (folat) før og i tidlig svangerskap samt eksponering for visse miljøgifter/medisiner antas å øke risikoen. Det er ofte en kombinasjon av genetisk predisponering og miljøfaktorer.

Forekomst

Det presise antall er uklart fordi mange tilfeller ender i spontan abort tidlig. Det estimeres at anencefali forekommer i ca. 1 av 10 000 fødsler (varierer geografisk).

Symptomer (prenatalt og postnatalt)

• Fravær av kranie (kranium) – helt eller delvis.
• Fravær av store deler av hjernen, inkludert storehjernen og lillehjernen.
• Misdannelser i ansiktstrekk (ofte pga. manglende kranie).
• Hjertemisdannelser forekommer ofte samtidig.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ofte under svangerskapet ved rutineultralyd (vanligvis uke 12–14). Typiske funn: polyhydramnion (for mye fostervæske), utydelig eller fraværende kranie/hjerne. For å bekrefte kan man utføre amniocentese, måle estriol i urin og alfa-fetoprotein (AFP) i mors blod; forhøyde verdier tyder på nevralrørsdefekt.

Behandling og prognose

Det finnes ingen kurativ behandling for anencefali. Tilstanden er dødelig; de fleste barn dør før, under eller straks etter fødsel. Ved prenatal diagnostikk er det avgjørende å få grundig, empatisk veiledning fra helsepersonell (fastlege, gynekolog, genetisk rådgiver) om videre forløp, valg og støttetilbud.

Forebygging – folsyre reduserer risikoen med opptil 50 %

Tilstrekkelig folsyre (folat) før og i tidlig svangerskap reduserer risikoen for nevralrørsdefekter, inkludert anencefali, markant. Anbefalingen i Norge:

• Daglig supplement med 400 mikrogram folsyre fra man planlegger svangerskap og gjennom første trimester (uke 12).
• I tillegg: kosthold rikt på folat (grønnbladete grønnsaker, bønner, linser, fullkorn, citrusfrukt, lever).
• Kvinner med økt risiko (tidligere nevralrørsdefekt, epilepsimedisin, diabetes, fedme) bør ta høyere dose (4–5 mg) etter legeavtale.

Når kontakte lege?

Ved positiv ultralyd eller andre funn som tyder på anencefali bør man umiddelbart kontakte sin fastlege eller gynekolog for oppfølging og rådgiving.