Anencephali: Alvorlig fostermisdannelse – årsaker, diagnostikk og prognose

Anencephali er en alvorlig nevrorørdefekt (NTD) der store deler av hjerne, hodeskalle og skalle mangler. Den oppstår ca. dag 23–26 i svangerskapet når nevrorøret ikke lukker normalt i hodeenden.

Utfallet

• Barn fødes ofte dødfødt.
• Levendefødte overlever vanligvis bare timer–dager.
• Storhjernen (ansvarlig for sanser, tanke, bevegelse) mangler → barn er blindt, døvt, bevisstløst, ute stand til å bevege seg.

Forekomst og årsaker

1000–2000 tilfeller/år i USA. Eksakt årsak ukjent, men genetikk og miljø spiller inn. Sterk sammenheng med folatmangel tidlig i svangerskapet.

Forebygging

Kvinner i fertil alder anbefales 0,4 mg folat (folsyre) daglig – start før svangerskap. Reduserer risiko for NTD markant.

Diagnostikk

Ofte oppdaget på ultralyd i 1. trimester. Ingen kur eller behandling finnes etter at defekten har oppstått. Rådgivning og støtte til foreldre er avgjørende.