Leber congenitale amaurose: Sjelden arvelig blindsyndrom

Leber congenitale amaurose (LCA) er en meget sjelden, arvelig øyesykdom (autosomal resessiv). Spedbarn født med LCA er ofte blinde eller har svært redusert syn fra tidlig alder. Foreldre merker manglende visuell respons, røde/grumsete øyne, nystagmus (rykkende øyebevegelser) og at barnet gnir/stikker i øynene.

Over 20 gener er involvert i normal øyeutvikling; mutasjoner i noen av disse forårsaker LCA. Symptomers alvorlighet varierer med hvilken gen som er påvirket.

Diagnostikk og oppfølging

Barnesykehus/øyeavdeling utfører nettinninspeksjon, elektrofysiologisk testing (ERG) og genetiske blodprøver for å bekrefte. Det finnes i dag ingen kurerende behandling, men briller, lavsynshjelpemidler, spesialpedagogikk og sterkt støttenettverk gjør at barn kan bli uavhengige, produktive voksne. Forskning på genterapi og kirurgi pågår.