Trombasteni (Glanzmanns sykdom): Arvelig blødningsforstyrrelse

Hva er trombasteni?

Sjelden, autosomal recessiv blødningslidelse (Glanzmanns). Mangler protein for blodplateaggregering → plater klumper ikke → langvarig blødning ved små skader. Livslang, mild/alvorlig form. Begge kjønn like rammet, diagnostiseres tidlig i barndom.

Arv

Mottar ett recessivt gen fra hver forelder (bærere). To gener → økt risiko. Foreldre/søsken kan være friske.

Symptomer

Blødende tannkjøtt, lett blåmerker, neseblødning. Kirurgi/traume → overdreven blødning. Kvinner: tunge menstruasjoner. Unngå skader; alvorlig blodtap → blodplatetransfusjon.

Diagnose

Symptomer → tester: fullt blodtell (CBC), blodplateaggregeringstest, protrombintid (PT). Prenatal diagnose mulig hvis foreldre kjente bærere.

Forbyggende tiltak

Ingen kur. Unngå NSAID (aspirin, ibuprofen) – forlenger blødning. Kvinner med tunge menstruasjoner: hormonell behandling (p-pille) for å redusere/kontrollere tap.