Diastematomyelia: medfødt ryggradsfeil med dobbelt ryggmargskanal og nevrologiske følger

Diastematomyelia er en medfødt misdannelse hvor bein, brusk eller fibrøst vev vokser inn i ryggmargskanalen, deler ryggmargen i to, og ofte forener seg igjen lenger ned. Tilstanden forekommer ofte sammen med spina bifida eller andre ryggradsanomalier (sommerfuglvirvel, hemivertebra, kyfoskoliose). Jenter rammes hyppigere enn gutter.

Årsaken er ukjent, men teoriene peker på tidlig embryonal utvikling av to kanaler mellom 9. thorakale og 1. sakrale nivå. Diagnose kan stilles prenatalt via ultralyd, etter fødsel ved fysisk undersøkelse (hårete flekk, grop over nivået), og bekrefte med MR og postmyelografisk CT.

Symptomer varierer: ryggmargsbinding (tethering) kan gi beinsvakhet, korsryggsmerter, inkontinens, fot-/ryggdeformiteter (skoliose). Voksne opplever ofte sensorimotoriske problemer, blære/tarminkontinens, maktesløshet og autonome forstyrrelser. Tilstanden kan være progressiv.

Behandling: kirurgi (mikrokirurgisk fjerning av bein/vev, reparasjon av duralsekk) ved progresjon eller symptomer; konservativ observasjon hos asymptomatiske eller stabile pasienter. Tidlig kirurgi gir best resultat, spesielt hos barn med moderate symptomer.