Sfærocytose: Arvelig blodforstyrrelse med uformede røde blodlegemer

Sfærocytose (hereditær sfærocytose) er en dominant arvelig blodlidelse der røde blodlegemer (erytrocyter) er kuleformete (sfæriske) i stedet for den normale diskoforme formen med tykkere kanter. Dette gjør cellene mer sprøye og utsatte for tidlig nedbrudd i milten → hemolytisk anemi.

Patofysiologi

Feil i proteiner som bygger cellemembranen (cellemembranforstyrrelse). Normale erytrocyter er som «smultringer»; ved sfærocytose er de sfæriske med liten overflate → lett skadede. Milten tolker dem som skadede/syke og ødelegger dem raskere enn knokkelmargen klarer å produsere nye → anemi.

Symptomer og komplikasjoner

• Anemi: tretthet, svakhet, blekhet
• Gulsott (bilirubin fra nedbrudd)
• Forstørret milt (splenomegali)
• Kriser ved brått fall i hemoglobin (infeksjon, graviditet) – medisinsk nød.

Behandling

• Kosttilskudd (folsyre, ev. jern).
• Splenektomi (miltfjerning): Stopper hemolysen, løser anemi. Uformede celler fortsatt til stede. Prosedyren bærer risiko (infeksjon), spesielt hos små barn. Leger anbefaler ofte å vente så lenge mulig, operere kun ved tydelig medisinsk indikasjon.

Arv og genetikk

Dominant arv. Familiehistorie gir økt risiko. En kan bære gener uten selv å være syk. Komplekse geninteraksjoner kan gi uventet alvorlighetsgrad.