Sigdcellesykdom

Hva er sigdcellesykdom?

Seglcellesykdom (SCD) er en genetisk tilstand du har ved fødselen. Den kjører i familier og er mer vanlig hos afroamerikanere.

SCD refererer til en gruppe med røde blodlegemer. Normale røde blodlegemer er runde og fleksible. De inneholder hemoglobin (et protein), som transporterer oksygen i blodet ditt. Med SCD, noen røde blodlegemer er uformelle og ser ut som sigd (et C-formet gårdsverktøy). Disse sigdcellene blir harde og klissete. De kan sette seg fast - eller til og med sprekke og dø - når de reiser gjennom små blodårer. Dette bremser eller blokkerer blod og oksygen til deler av kroppen din. Seglceller inneholder også en unormal type hemoglobin. Dette kan også føre til at celler dør.

Det er flere former for SCD. De varierer basert på sigdcelle- og hemoglobingenene du arver fra foreldrene dine. HbSS er den vanligste formen. Det er kjent som sigdcelleanemi. Det er også den mest alvorlige formen for SCD. Personer som har HbSS får 2 sigdcellegener, 1 fra hver forelder.

En annen form for SCD er sigdcelletrekk. Personer som har dette får 1 sigdcellgen fra en forelder og 1 normalt gen fra den andre forelder. Typisk, de har ikke SCD -symptomer. Derimot, de kan gi seglcellegenet videre til barna sine.

Symptomer på sigdcellesykdom

Anemi er et vanlig symptom på SCD. Det skjer fordi kroppen din har vanskelig for å lage nok nye celler til å erstatte de som dør tidlig. Bivirkninger av anemi inkluderer:

• Utmattelse.
• Hodepine.
• Svimmelhet.
• Kortpustethet.
• Kaldhet i hender og føtter.

Andre symptomer på SCD inkluderer:

• Gulsott (gulfarging av hud og hvite øyne).
• Hovne hender og føtter.
• Alvorlige kroniske smerter.
• Alvorlige infeksjoner.
• Organskader.

Hva forårsaker sigdcellesykdom?

SCD er en tilstand du arver fra foreldrene dine. Det er en genetisk sykdom du har fra fødselen.

Hvordan diagnostiseres sigdcellesykdom?

SCD er diagnostisert med en enkel blodprøve. Det er ofte inkludert i rutinemessige nyfødte screeningtester ved fødselen på sykehuset. Det er viktig å teste babyer for SCD. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forhindre og håndtere symptomer på SCD.

Snakk med legen din hvis du eller partneren din har SCD, eller hvis den kjører i familien din. Hvis du prøver å bli gravid, legen din kan fortelle deg alternativer for genetisk rådgivning. Hvis du har SCD og er gravid, du bør få ekstra omsorg for å overvåke SCD og behandle problemer tidlig. Babyen din kan testes for SCD under graviditet.

Kan seglcellesykdom forebygges eller unngås?

SCD kan ikke forhindres siden det er genetisk.

Seglcelle sykdom behandling

Behandling for SCD varierer for hver person. Den er basert på din form for SCD, symptomene dine, og din generelle helse. De fleste behandlingsalternativer tar sikte på å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner.

Smertekriser er et vanlig symptom på SCD. Disse smertefulle angrepene skjer raskt. De kan vare i noen timer til noen dager. De skjer når sigdceller setter seg fast i blodårene dine. Dette reduserer oksygenet som kommer til vevet ditt. Du kan føle smerter i ryggen, knær, ben, våpen, bryst, eller mage. Det er vanskelig å forutsi kriser. Derimot, det er ting du kan gjøre for å forhindre dem.

• Besøk legen for regelmessige kontroller.
• Ikke røyk. Hvis du røyker, slutte. Legen din kan hjelpe med lapper, piller, og støtte.
• Spis et balansert kosthold.
• Begrens hvor mye alkohol du drikker.
• Trene regelmessig. Drikk mye væske når du trener for å forhindre dehydrering.
• Drikk minst åtte glass vann om dagen, spesielt i varmt vær.
• Vask hendene regelmessig for å forhindre infeksjon og sykdom.
• Prøv å redusere stress. Snakk med legen din hvis du er deprimert eller har problemer hjemme eller på jobb.
• Kontakt legen din hvis du har feber eller mulig infeksjon. Sykdommer bør behandles så snart som mulig.
• Prøv å ikke bli for varm, kald, eller sliten. Kle deg skikkelig etter været. Få hvile når det trengs.
• Fortell legen din dersom du tror du har et søvnproblem, som snorking eller søvnapné. Dette er når du slutter å puste i korte perioder mens du sover.
• Behandle andre helseproblemer du har, som diabetes. Snakk med legen din hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid. Han eller hun kan fortelle deg om genetisk rådgivning og komme i gang med prenatal omsorg tidlig.
• Bare reise i kommersielle fly. Hvis du må reise i et fly uten trykk, snakk med legen din om ekstra forholdsregler.

Nye behandlingsalternativer har blitt introdusert de siste årene. Disse inkluderer benmarg og stamcelletransplantasjoner. Disse to behandlingene kan kurere SCD når de lykkes. Transplantasjoner krever en donor og er risikable. De er vanligvis bare godkjent for alvorlige tilfeller. De innebærer å ta benmarg eller stamceller fra giveren og implantere dem i kroppen din. Transplantasjoner har mange bivirkninger og kan resultere i død når de ikke lykkes.

Å leve med sigdcellesykdom

SCD er en livslang tilstand. For de fleste, det er ingen kur. En administrert livsstil er den beste måten å redusere symptomer og komplikasjoner og forlenge livet.

Spørsmål til legen din

• Er det medisiner jeg kan ta for å behandle SCD?
• Hvis jeg og min partner har SCD, hva er sjansen for at barna våre får det?
• Hva er mulige helsekomplikasjoner av SCD?
• Hvilke medisiner kan jeg ta for å håndtere smerten min under en sigdcellekrise?
• Hvordan vet jeg om jeg kvalifiserer for benmarg eller stamcelletransplantasjon?
• Hva er forventet levetid for noen som har SCD?