Medfødt forstyrrelse av glykosylering: En kompleks arvelig tilstand

Medfødt forstyrrelse av glykosylering (CDG) er en gruppe arvelige sykdommer (19 identifiserte typer) hvor sukkerkjedene ikke bygger, fester eller fjernes riktig på proteiner. Prosessen (glykosylering) skjer i alle celler og involverer dusinvis av enzymer. Genetiske defekter i disse enzymer gir ulike symptomer fra spædbarnsalder til voksenliv.

Symptomer etter alder

• Spædbarn/barn: Sakt vekst/utvikling, matvansker, hypoglykemi, leversykdom, lett blåmerker, skråblikk, dårlig motorikk (muskelsvakhet).
• Ungdommer: Spastiske bevegelser, tremor, anfall, slag-lignende symptomer, mental svekkelse.
• Voksne: Balanse-/gangvansker, talevansker (muskelfunksjon), utydelig pubertetsutvikling (kvinner), retinitis pigmentosa (øyensykdom), skolios (ryggkrumning).

Diagnose

Blodprøve: karbohydratmanglende transferrin (CDT-test) ved isoelektrisk fokusering eller masspektrometri viser avvikende mønstre. Videre testing (enzymaktivitet, genanalyse) bestemmer undertype.

Behandling: Symptomatisk og støttende

• Høykalorisk kost / sondemat ved matvansker.
• Tyroideamedisin ved hypotyreose.
• Antiepileptika ved anfall.
• Ergoterapi, fysioterapi, logoped ved motoriske/tale/synsproblemer.

Det finnes ingen kur, men tidlig intervensjon forbedrer livskvalitet.