Korioideusplexus-tumor: Sjelden hjernesvulst med CSF-påvirkning
Hva er korioideusplexus?
Korioideusplexus (choroid plexus) er en vaskulær strukturer i hjernens fire ventrikler som produserer cerebrospinalvæske (CSF) – ca. 500 mL/dag. Består av epitelceller (korioideusepitel) på en bindevevsstrøm med blodkar. CSF cirkulerer fra laterale ventrikler → 3. ventrikel → 4. ventrikel → subaraknoidalrum → absorberes via araknoidegranulasjoner i sagittalt sinus.
Korioideusplexus-tumorer: To hovedtyper
| Type | WHO Grad | Alder | Atferd | Molekylære trekk |
|---|---|---|---|---|
| Korioideusplexus-papillom (CPP) | WHO grad 1 (benigne) | Barn <2 år (60%), voksne (4. dekas) | Langsom vekst, ekspansiv, ingen invasjon, ingen metastaser. Kan blokkere CSF-strøm → hydrocephalus. | Ofte intakt, lav Ki-67, ingen TERT-promotor mutasjon. |
| Atypisk korioideusplexus-papillom (aCPP) | WHO grad 2 | Voksne > barn | Middels vekst, kan invadere lokalt, sjelden metastaser. Økt mitoseaktivitet (2–5/10 HPF) / necrose. | TERT-promotor mutasjon, CDKN2A/B delelsjon, kromosomale endringer. |
| Korioideusplexus-karsinom (CPC) | WHO grad 3 (maligne) | Barn <3 år (50%), voksne | Aggressiv, invasiv, CSF-spredning (drop-metastaser), ekstraneurale metastaser (ben, lever, lunge). Hydrocephalus vanlig. | TP53 mutasjon (ofte germline → Li-Fraumeni), TERT, MYC amplifisering, kromosom 1q gain, CDKN2A tap. |
Klinisk presentasjon
- Hydrocephalus-symptomer (hyppigst): Hodepine, kvalme, oppkast (morgen), papilledem, forstørret hodesirkel (spedbarn), solsejler-tegn (oppgående look), kognitive endringer.
- Lokaliserte tegn: Kramp, motoriske deficit, kranianevropati (avhengig av lokalisering).
- CPC kan gi systemiske symptomer: Paraneoplastisk (f.eks. hyponatremi ved SIADH), metastaser.
Diagnostikk
- MRI hjerne med kontrast: Vaskulær, forsterket leion i ventrikel (ofte laterale, 4. ventrikel). CPP: velavgrenset, "cauliflower". CPC: infiltrativ, ømhet, blødning, cyster, peritumoral edema.
- MRS (MR-spektroskopi): Økt kreatin/kholin, lavt NAA.
- CSF-analyse (hvis sikker / EVD på plass): Cytologi (celleblokk), tumor-DNA (ctDNA), metylom-profilering (klassifisering).
- Genetisk testing (CPC): TP53 germline testing (pasient + foreldre) – kritisk for rådgivning, overvåking, familie.
Behandling
| Type | Standard | Adjuvans / Recidiv |
|---|---|---|
| CPP (Grad 1) | Gross total reseksjon (GTR) → kurativ. Ofte løser hydrocephalus. Hvis GTR umulig: subtotal + strålebehandling (54 Gy) eller observasjon (langsom vekst). | Recidiv: re-operasjon ± stråle. Ingen kjemoterapi standard. |
| aCPP (Grad 2) | GTR + postoperativ strålebehandling (54 Gy) til tumorkavitet ± ventrikler. | Recidiv: re-operasjon, kjemoterapi (platinum/etoposid), kliniske studier. |
| CPC (Grad 3) | Maksimal sikker reseksjon + kraniospinal bestråling (CSI) 23,4–36 Gy + boost til tumorkavitet (54–59,4 Gy) + kjemoterapi (platinum-basert: cisplatin/etoposid/cyklofosfamid/vincristin – "Packer" / "Head Start" protokoller). | Recidiv: eksperimentelle terapi (mTOR-hemmere, HDAC-hemmere, immunterapi, CAR-T), re-stråling (re-irradiation), palliative tiltak. |
Hydrocephalus-håndtering
- Preoperativt: EVD (ekstern ventrikulær drenering) ved symptomatisk hydrocephalus.
- Peroperativt: Endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) ± koroideusplexus-koagulasjon (CPC) – kan redusere behov for shunt.
- Postoperativt: VP-shunt (ventrikuloperitoneal) hvis persistenter hydrocephalus. Programmerbart ventill.
Prognose
| Type | 5-år overlevelse | 10-år overlevelse | Prognostiske faktorer |
|---|---|---|---|
| CPP | 95–100% | 90–95% | GTR, alder >1 år, ingen aneuploidi |
| aCPP | 70–85% | 60–75% | GTR + stråle, Ki-67 <10% |
| CPC | 40–60% | 30–50% | GTR, CSI, kjemo, TP53 wildtype, M-stadium (metastaser) negativ |
Oppfølging
- MRI hjerne + ryggmarg (CPC) hver 3 mnd i 2 år, så 6 mnd i 3 år, så årlig.
- Endokrinologisk overvåking (hypofysefunksjon post-stråling).
- Kognitiv / nevrokognitiv testing (stråleskade).
- Genetisk rådgivning (TP53 / Li-Fraumeni).
Nøkkelpunkter
- Sjelden (0,5–1% av alle hjernetumorer), men viktig differensial ved ventrikulær tumor + hydrocephalus hos barn.
- Histologisk grading (WHO 2021) avgjør behandling: CPP = kirurgi alene ofte nok; CPC = multimodal (kirurgi + CSI + kjemo).
- TP53 germline testing obligatorisk ved CPC – har implikasjoner for pasient og familie (brystkreft, sarkom, hjernetumor, adrenokortikalt karsinom).
- Behandling ved senter med ekspertise på pediatrisk neuro-onkologi / korioideusplexus-tumorer.
Tidligere:Fruktosemalabsorpsjon: Når fruktsukkeret ikke tas opp i tarmen
Neste:Medicaid og omsorgsbolig (Assisted Living) i USA: Dekning, krav og alternativer