MODY (diabetes hos unge): Arvelige diabetesformer med tidlig debut – typer, diagnostikk og behandling
Hva er MODY?
Maturity-Onset Diabetes of the Young – samlebetegnelse for arvelige diabetesformer (type 1/2-forskjellen var forenklet før 1964). Definert 1964. I dag 6 identifiserte undertyper. Arvelig defekt i insulinproduksjon/sekresjon, ofte asymptomatisk.
Typer og genetikk
Autosomal dominant arv (én forelder med gen = 50 % risiko for barn). Hver undertype knyttet til spesifikt gen (HNF1A, GCK, HNF4A, osv.). MODY 1 og 3 har høyere risiko for å kreve insulin senere.
Symptomer (når de foreligger)
- Hyppig tørst som ikke mettes
- Hyppig vannlating
- Ofte oppdaget tilfeldig: glukosetoleransetest i svangerskap, rutinemessige blodprøver
Behandling
- Kosthold: lavt karbohydrat, høyt næringsstoff
- Regelmessig trening
- Orale antidiabetika (typisk sulfonylurea ved visse typer) for glykemisk kontroll
- Insulin: sjeldent nødvendig, unntatt MODY 1/3 ved progressjon
Skille fra type 1/2
MODY = arvelig, tidlig debut, ofte asymptomatisk, ikke autoimmun (type 1) eller livsstilsdrevet (type 2). Genetisk testing bekrefter diagnose.