Osteokondromatose: Flere benutvekster med arvelig predisponering

Hva er osteokondromatose?

Tilstand med flere osteokondromer (benutvekster/benknuter). Navn: multippel arvelig eksostoser, multippel osteokondromatose. Ofte arvet (genetisk predisponering), men kan oppstå sporadisk. Menn og <30 år hyppigst rammet.

Symptomer

• Smerte ved knutelokalisasjon
• Synlig misdannelse
• Unormal benvekst nærmeste knute
• Begrenset leddbevegelighet
• Nervepåtrykk: prikking/nummenhet
• Blodkarpåtrykk: redusert puls, hudfargeendring

Diagnostikk

Røntgen, CT (aggressivitet/metastaser), MR, anamnese, klinisk undersøkelse. Biopsi ved mistanke om malignitet.

Behandling

• Benigne, asymptomatiske: observasjon
• Misdannelser/smerte: kirurgisk fjerning/retting
• Alvorlig: amputation + rekonstruksjon/protese

Malign transformasjon

Vekst etter pubertet → økt risiko. Stor bruskkappe på knute = advarselstegn. Smerte ved knute kan indikere malignitet.

Synovial osteokondromatose

Vokser i ledslimhinn (høfte, albue, knė). Frie bevegelser i leddet. Vanligvis benigne, sjelden malign. Fjernes ved ubehag.