Tolking av fostervannsprøve (amniocentese) resultater

Amniocentese (fostervannsprøve) gir diagnostisk informasjon om fosterets kromosomer, gener og visse sykdommer. Resultatet bør alltid tolkes med lege/genetisk rådgiver, men her er hovedpunkter:

Væskens utseende

• Klar, fargefri væske = normal.
• Blodig: ofte mors blod (traumatisk tap), sjeldent fosterskade.
• Grønn/gul (meconium): kan indikere fosterstress.

Kromosomanalyse (karyotyping / microarray)

• Downs syndrom (trisomi 21), Edwards (18), Patau (13).
• Kjønnskromosomavvik (Turner, Klinefelter, XYY).
• Mikrodeletions/duplikasjonssyndromer (array-CGH).

Generelle sykdommer

• Cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, talassemi, sicklecelleanemi (ved kjent risiko).
• Nevrorørsdefekter: α-fetoprotein (AFP) i fostervann – forhøyet ved åpen ryggmargsbrokk (spina bifida) eller anencefali.
• Infeksjoner: PCR for CMV, toxoplasmose, parvovirus, rubella.

Kjønnsbestemmelse

>99 % nøyaktighet (vs. ultralyd ~90–95 %). Viser XX (jente) eller XY (gutt).

Resultatfordeling

• Normal: ~97–98 % av prover.
• Avvik: genetisk rådgiving om betydelse, valgmuligheter, videre oppfølging.

Viktig

Amniocentese bærer liten risiko for abort (~0,1–0,3 %). Gjennomføres typisk uke 15–18. Ikke alle sykdommer kan utelukkes.