Brugada-syndromet: Arvelig hjerterytmestøring med risiko for plutselig hjertedød

Hva er Brugada-syndromet?

Brugada-syndromet er en arvelig (autosomal dominant med ufullstendig penetrans) kanaleopati som påvirker hjertets elektriske system. Det forårsaker karakteristiske EKG-endringer og øker risikoen for ventrikulær fibrillasjon og plutselig hjertedød, ofte hos unge, ellers friske voksne (typisk menn 30–40 år).

Genetikk og patofysiologi

• SCN5A-mutasjon (ca. 20–30 % av tilfeller): Kodrer for α-enheten av natriumkanalen (Nav1.5) → redusert natriumstrøm (I_Na) i hjertemuskelceller → forstyrret depolarisering i epikardiet (spesielt høyre forhøy).
• Andre gener (CACNA1C, CACNB2, SCN10A, HEY2 m.fl.) forklarer ytterligere tilfeller.
• Mange med patogen variabel har ingen symptomer (skjult penetrans).

Diagnostikk – EKG-mønsteret (Brugada-tegnet)

Diagnosen stilles ved påvisning av type 1 Brugada-mønster i minimum én av leder V1–V2 (plassert i 2.–3. intercostalrum for økt sensitivitet):

• Klovformet (coved) ST-hevning ≥ 2 mm (0,2 mV).
• Negativ T-bølge i samme leder.
• Mønsteret kan være latent og utløses/fremkalles av feber, visse medisiner (natriumkanalblokkere, β-blokkere, trikyklika antidepressiva, litium, kokain), alkohol, stor måltid, vagal tonus.
• Type 2 (saddleback) og type 3 er mindre spesifikke; krever provocasjonstest for å bekrefte type 1.

Provocasjonstest (flekkainide/ajmalin/prokainamid IV)

Gjennes under EKG-overvåkning på sykehus ved mistanke på kliniske grunner men uten type 1 mønster i hvile. Positiv test = fremkalling av type 1 mønster.

Klinisk presentasjon

• Mange er asymptomatiske (oppdaget ved screening av pårørende eller tilfeldig EKG).
• Symptomer: synkope (besvimelse), hjertebank, nattlig agonasthus, plutselig hjertestans (ofte i hvile/søvn, vagal tono).
• Feber kan utløse arytmi (barn/ungdommer).

Risikostratifisering

Høy risiko for plutselig hjertedød (indikasjon til ICD):

• Overlevd hjertestans / ventrikulær fibrillasjon.
• Synkope mistenkt arytmogen (uten annen forklaring).
• Spontan type 1 EKG-mønster + symptomer.
• Mann, ungdommelig alder, SCN5A-mutasjon (diskutert).

Lav risiko: Asymptomatiske, ingen spontant type 1, kvinner, eldre.

Behandling

ICD (implanterbar cardioverter-defibrillator)

Eneste dokumenterte livreddende behandling for høyrisiko-pasienter. Indikasjon individuell etter risikovurdering (konsensusanbefalinger: HRS/EHRA/APHRS 2013/2015).

Medikamentell profylakse (ved ICD-kontraindikasjon / avventende / som adjunkt)

• Kininidin (klasse Ia antiarytmikum, blokkerer I_to-strøm) – kan normalisere EKG og redusere arytmi. Krever EKG-overvåkning (QT-forlengelse). Ikke tilgjengelig i alle land.
• Isoprenaline (akutt ved arytmistorm).
• Unngå medisiner som utløser Brugada (se listen på brugadadrugs.org).
• Feberbehandling med paracetamol/ibuprofen ved infeksjon.

Kateterablasjon (epikardial substrat i RVOT/forhøy)

Eksperimentell, reservert til refraktære tilfeller med ICD-storm.

Screening av pårørende

Førstegrads pårørende (foreldre, søsken, barn) bør gjøre EKG (inkl. høye V1–V2) ± genetisk rådgiving ± SCN5A-testing hvis indekspasient har mutasjon. Årlig oppfølging anbefales for genbærere uten EKG-tegn.

Livsstilsråd

• Unngå overdrevent alkohol, stor matportjon, kokain.
• Behandle feber raskt.
• Informere alle helsepersonell om diagnosen (unngå trigger-medikamenter).
• Bær medisinalarm-merke.

Prognose

Med ICD: 5-års overlevelse > 99 %. Uten behandling: årlig risiko for hjertestans 0,5–10 % avhengig av risikoprofil. Livslang oppfølging hos kardiolog med ekspertise på arytmier nødvendig.