Osteitis fibrosa: Skjelettmanifestasjon av hyperparatyreoidisme

Hva er osteitis fibrosa?

Osteitis fibrosa (osteitis fibrosa cystica / von Recklinghausens sykdom av benet) er en skelettforandring sekundær til langvarig, ubehandlet primær hyperparatyreoidisme (pHPT). Den forekommer nå sjeldent i vestlige land pga. tidlig diagnostikk av hyperkalcemi ved rutinemessige blodprøver, men er viktig å kjenne til for å forstå patofysiologien og behandle eventuelle resterende manifester.

Patofysiologi

Overproduksjon av paratyroideahormon (PTH) fra en (eller flere) overaktive biskjoldkjertler (adenom 85 %, hyperplasi 15 %, karsinom <1 %) →

1. Økt osteoklastaktivitet → benresorpsjon > benneodannelse
2. Mobilisering av kalsium og fosfat fra ben → hyperkalcemi, hypofosfatemi
3. Kompensatorisk økt osteoblastaktivitet → uorganisert, fibrost benvev (vev av bindevev og cyster)
4. Resultat: benmassesvinn, svekket mikroarkitektur, smerte, brudd, deformiteter.

Klinisk bilde

Generelle hyperkalcemisymptomer (ofte tidlige)

• Polyuri/polydipsi (nephrogen diabetes insipidus pga. hyperkalcemi)
• Tretthet, muskelsvakhet, depresjon, kognitiv påvirkning
• Kvalne, obstipasjon, peptisk ulcus, pankreatitt
• Nyrestein (kalsiumoksalat/fosfat), nefrokalsinose

Skjelettsymptomer (senere, ved etablert osteitis fibrosa)

• Diffuse ben- og leddsmerter (rygg, bækken, ben)
• Patologiske brudd (minimal trauma) – vertebrasqueeze, hofte, radius, ben
• Beindeformiteter: bowing av tibia/fibula, kyphose, kortsyning
• «Brown tumors» (osteoklastoma): Lokaliserte, eksponserende lytiske lesioner med brunt vev (blod, hemosiderin, fibrost vev) – kan ligne metastaser. Vanligst kjeve, ribber, klavikula, bein, bækken.
• Subperiostale resorpsjoner (tidlig radiologisk tegn): Radiale sider av langfingre (falangetter), distal clavicula, tibia.

Diagnostikk

• Blodprøver: Forhøyet kalsium (ionisert kalsium best) + forhøyet/intakt PTH = primær hyperparatyreoidisme. Fosfat lavt/normal. ALP forhøyet (benomsetning). Kreatinin (nyrefunksjon). 25-OH-D vitamin D (ofte lavt).
• Urin: Kalsium/kreininin ratio (hyperkalciuri), fosfat.
• Billeddiagnostikk:
  • Røntgen hender (subperiostale resorpsjoner, «pepper-pot» kranium, brune tumorer)
  • DXA (benmassetetthet) – ofte osteoporose/osteopeni, preferert kortikalt ben (radius 1/3) mer påvirket enn trabekulært (rygg).
  • Sestamibi-skanning / 4D-CT / US / PET-Cholin – lokalisering av adenom preop.

Behandling

Kurativ: Kirurgisk fjerning av adenom/hyperplasi (paratyreidektomi)

• Førstevalg ved symptomatisk pHPT, alders <50 år, kalsium >0,25 mmol/L over ref., nyrestein, nefrokalsinose, GFR <60, benmassetetthet T-score ≤-2,5, brudd, ønsker operasjon.
• Minimalt invasivt (fokusert) paratyreidektomi ved lokalisert adenom (sestamibi+US positiv). Intrakokkert PTH-måling peroperativt (>50 % fall fra baseline ved 10 min = kur).
• Bilateral halsutforskning ved multiglandulær hyperplasi / negativ lokalisering.

Medikamentøst (ved operasjonskontraindikasjon / avslag)

• Kalsimimetika (Cinacalcet): Sensitisierer CaSR → sener PTH-sekresjon, sener kalsium. Ikke på benmassen direkte. Brukes ved sekundær HPT (dialyse) og primær HPT inoperabel.
• Bisfosfonater (alendronat, zoledronsyre) / Denosumab: Antiresorptive. Øker BMD, reduserer bruddrisk. Ikke pavirker PTH/kalsium vesentlig. Kombineres ofte med cinacalcet.
• SERM (Raloksifen) / HRT: Postmenopausale kvinner – beskyttende på ben.
• Vitamin D substitusjon: Viktig (ofte lavt pga. forbrukt i lever), men overvåk kalsium (risiko for forverring hyperkalcemi). Mål 25-OH-D >75 nmol/L.

Behandling av brune tumorer

• Regreserer spontant etter kurativ paratyreidektomi (6–18 mnd).
• Kirurgi kun ved patologisk brudd, nevrologisk kompresjon, usikker diagnose (mistanke metastase).

Oppfølging postoperativt

• Kalsium, PTH, kreatinin 1 dag, 1 uke, 6 mnd, så årlig.
• Hypokalcemi vanligt første uker («hungry bone syndrome») – kalsium/vitamin D substitusjon (kalkitriol ved alvorlig).
• DXA ved 1 år, så jevnlig.
• Nyresteinuskredusjon (vekst, diurese, lavt salt/oksalat).

Forebygging

Rutinemessig kalsiummåling (fastlege, helsestasjon, yrkeshelsetjeneste) → tidlig oppdagelse av hyperkalcemi → utredning PTH → behandling FØR benmanifester utvikles. Osteitis fibrosa er i dag en «glemt» sykdom takket være tidlig diagnostikk.

Tidligere:For tidlig vannavgang (PROM) og sprukket fosterpose: Hva skjer, risiko og håndtering

Neste:Epidermolysis bullosa simplex: Arvelig hudskjørlighet, symptomer og håndtering

• Hva er en sonogram (ultralyd)?

  En sonogram bruker ultralydbølger for å lage bilder av indre organer. Mye brukt i svangerskap (svart-hvite fosterbilder), men også til kreftbiopsier, organevalueringer. Gir innsikt uten kirurgi. Hvord

• Natriumbenzoat: Hva det er, hvor det finnes, og sikkerhetsbekymringer

  Natriumbenzoat er et natriumsalt som forekommer naturlig i visse matvarer, men brukes mye som kjemisk konserveringsmiddel. Hovedbruk: matkonservering, men også i kosmetikk, fargestoffer, legemidler, i

• Lp(a) – Lipoprotein(a): Arvelig risikofaktor for hjerte-kar-sykdom

  Lipoprotein(a) eller Lp(a) er en genetisk bestemt variant av LDL-kolesterol som inneholder et ekstra protein (apolipoprotein(a)). Høy Lp(a) er en uavhengig risikofaktor for atherosklerose, hjerteinfar

• Osteitis fibrosa: Beinsvinn pga. hyperparatyreoidisme

  Osteitis fibrosa får bein til å bli lett ødelagt. Osteitis fibrosa (osteitis fibrosa cystica) er en sen komplikasjon av ubehandlet primært hyperparatyreoidisme. Overproduksjon av parathyroidhormon (PT