Fuchs endoteldystrofi: Hornhinnesyke med sen debut – fra morgenkløning til transplantasjon
Hva er Fuchs endoteldystrofi?
Fuchs endoteldystrofi (Fuchs corneal endothelial dystrophy) er en progressiv, arvelig (autosomal dominant med variabel penetrans), degenerativ sykdom i hornhinnens endotel – det innerste celllaget som pumper væske ut av hornhinnen for å holde den transparent. Sykdommen debuterer typisk i 50–60-årsalderen (tidligere tegn fra 30-årene), oftere hos kvinner. Trauma/kataraktkirurgi kan akselerere forløpet.
Patofysiologi
- Endotellceller taper ut (apoptose, ikke regenererer)
- Guttae (excrescenses) på Descemets membrane – microscopisk funn, tidlig tegn
- Descemets membrane fortykkes, uregelmessig
- Væskeakkumulasjon i stroma → hornhinnesvullnad (corneal edema) → tap av transparens → nedsatt syn
- Senere: Epitielle blær (bullous keratopathy) – smerte, infeksjonsrisiko
Symptomer – progresjon over tid
| Fase | Symptomer |
|---|
| Tidlig (subklinisk) | Ingen symptomer. Guttae på spekulumikroskopi. Ofte tilfeldig funn. |
| Tidlig symptomatisk | Morgenkløning (svullnad over natten, forbedres om dagen), bluring, glares, halos ved lys |
| Moderat | Varig bluring, kontrasttap, lesevansker, kjøreproblemer ved natt |
| Avansert | Konstant nedsatt syn, smertefulle epitielle blær (rupturer), fotofobi, ømhet |
Diagnostikk
- Spaltlampe: Guttae, stromalt tykkelse, epitelødem, blær
- Spekulumikroskopi: Endotellcellett, morfologi (polymegatisme, pleomorfisme), guttae-telling
- Pachymetri: Hornhinnetykkelse (øker med ødem)
- OCT (anterior segment): Visuell kvantifisering av ødem, Descemets fortykkelse
- Genetisk testing (valgfritt): TCF4 intronskt repetisjon (CTG)n – sterk assosiasjon, men ikke diagnostisk alene
Behandling – fra symptomatisk til kurativ
Konservativ (symptomatisk)
- Hypertonisk saltløsning (NaCl 5 %) øyedråper/gel – trekker væske fra stroma
- Terapeutiske bløde kontaktlinser (bandage lenses) – smerte, epitelheling
- Hårføner (kald/lav) – fordamper overflatesvæske midlertidig
- Unngå øyekli, traume, kortikosteroider (kan forverre ødem)
Disse kurer ikke, men linder og forsinker kirurgi.
Kirurgisk – den eneste kuren
Keratoplasti (hornhinnetransplantasjon) – flere teknikker:
- PK (Penetrerende keratoplasti): Gjennomtrengende, hele hornhinnen. Historisk standard. Lengre heling, høyere astigmatisme, avstøtningsrisiko.
- DSEK/DSAEK (Descemet Stripping Endothelial Keratoplasty): Bare endotel + Descemets + tynd stromal lase. Raskere heling, mindre astigmatisme. Standard i mange år.
- DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty): Kun Descemets membrane + endotel (10–15 µm). Minimalt invasiv, raskest visuell rehabilitering (uker), laveste avstøtningsrisiko, best kvalitet på syn. Tekniskt krevende, men nå «gold standard» ved erfarne kirurger.
- DWEK (Descemetorhexis Without Endothelial Keratoplasty): Fjerner sentralt Descemets + guttae, lar perifer endotel repopulere. Uten donorvev. Eksperimentelt, for utvalgte pasienter.
Prognose og oppfølging
- Uten kirurgi: Progressiv synstap, smerte, livskvalitetsreduksjon
- Postop: Livslang toppisk steroidøyedråper (avstøtningsprofylakse), årlig kontroll
- Avstøtning: Ca. 10–20 % (PK), 1–5 % (DMEK) – behandler med intensivt steroid
- Bilateral sykdom: Opereres sekvensielt (ett øye ad gangen)
Når operere?
Når nedsatt syn påvirker hverdagen (kjøring, lese, jobb, trygghet) OG konservativ behandling ikke lenger tilstrekkelig. Ikke vent til «blind» – DMEK fungerer best ved moderat ødem.
