Korionvillusbiopsi (CVS): Tidlig fosterdiagnostikk, risikoer og alternativer

Korionvillusbiopsi (CVS) er en prenatal diagnostisk test som tar en liten prøve av morkaken (korionvillus) for genetisk analyse. Kan utføres fra uke 11–14 – tidligere enn amniocentese (uke 15+).

Hva det påviser

• Kromosomavvik (Downs syndrom, trisomi 13/18, Turner, Klinefelter).
• Generelle generelle sykdommer (cystisk fibrose, sicklecelleanemi, thalassemi, Muskeldystrofi m.fl.) hvis familierisiko kjent.
• Kjønn.

Gir karyotype (kromosomkart) og DNA-analyse. Resultat på 1–2 uker (FISH/PCR raskere for vanlige trisomier).

Risikoer

• Abort: 0,5–1 % (1 per 100–200). I erfarne hender: 0,25–0,33 % (1 per 300–400).
• Infeksjon, blødning, fruktvannlekkasje.
• Rh-immunisering: Rh-negativ mor må få anti-D profilakse.
• Lemskader: Hvis utført < uke 10 → risiko for manglende fingre/tær (oral-fascial-digital syndrom). Derfor ikke før uke 11.
• Falsk positiv/negativ: Mosaisisme i morkake (1–2 %) kan gi feilresultat → alltid bekreftes med amniocentese ved anomali.

Kontraindikasjoner

Aktiv infeksjon, vaginablødning, flerfostersvangerskap (teknisk vanskeligere, høyere risiko).

CVS vs. Amniocentese vs. NIPT

• NIPT (cellfri fetal DNA i mors blod): Ikke-invasivt, fra uke 10, screening (ikke diagnostikk), 99 % sensitivitet for trisomi 21. Positiv NIPT → CVS/amniocentese for bekreftelse.
• CVS: Tidligere svar, diagnostisk, liten abort-risiko.
• Amniocentese: Senere, diagnostisk, litt lavere abort-risiko, kan teste nevrorørsdefekter (AFP).

Valg gjøres i samråd med foster-medisin-specialist/genetisk rådgiver.