Blodplatelidelser (trombocytopati): For mange, for få eller feil funksjon

Blodplater (trombocyter) er avgjørende for blodstilling (hemostase). Lidelser kan deles i to hovedgrupper:

1. Kvantitative lidelser (antall)

• Trombocytopeni (lavt antall): Underveis i benmargen (leukemi, B12/folatmangel, medisiner, virus), økt ødeleggelse (ITP, TTP, HUS, sepsis, stor milt), forekomst i blodkar (katarakt).
• Trombocytose (høyt antall): Reaktiv (jernmangel, inflammasjon, kreft, postsplennektomi) eller primær (essenziell trombocytemi – myeloproliferativ).

2. Kvalitative lidelser (funksjon)

Normalt antall, men plater virker ikke. Ofte arvelig (genetisk feil i overflateproteiner):

• Bernard-Soulier syndrom: Manglende GPIb-IX-V reseptor → ikke binding til von Willebrand-faktor.
• Von Willebrands sykdom (vWS): Manglende/feil vWF → plater binder ikke til kollagen. Mest vanlig arvelige blødningslidelse.
• Glanzmanns trombasteni: Manglende GPIIb/IIIa → ingen aggregasjon.
• Lagringspooldetekt: Manglende ADP/serotonin i granula.

Kan også være oppkjopt (uremi, myelom, medisiner som NSAID/aspirin, kardiopulmonal bypass).

Diagnostikk

• Blodprøve: Trombocyttelling, blodskjermbilde (størrelse/granula).
• Platefunksjonstester: PFA-100/200, aggregometri (light transmission), flowcytometri (receptorer).
• Benmargaspire/biopsi ved usikker etiologi.
• Genetisk testing ved mistanke om arvelig lidelse.

Behandling

• Arvelige: Symptomatisk (tranexamsyre, trombocytrgifter ved alvorlig blødning, unngå NSAID). Ingen kur.
• Oppkjøpte: Behandle grunnårsak (jern, stoppe medisin, behandle uremi).
• ITP (immun): Kortison, IVIG, rituksimab, trombopoietin-reseptoragonister (eltrombopag), splennektomi (sist).
• TTP/HUS: Plasmafereze (akutt), komplementhæmmere (eculizumab ved aHUS).

Hematolog oppfølger livslang ved arvelige/ kroniske tilstander for å fange komplikasjoner tidlig.