Porfyria cutanea tarda: Hudsymptomer, årsaker og behandling

Hva er porfyria cutanea tarda (PCT)?

PCT er den mest vanlige formen for porfyria – en gruppe sjeldne stoftskiftelidelser preget av mangelfull produksjon av heme (jernholdig del av hemoglobin). PCT skyldes nedsatt aktivitet av enzymet uroporfyrinogen-dekarboksylase (UROD), det femte enzymet i heme-syntesen. Dette fører til opphopping av porfyriner (spesielt uroporfyrin) i huden og levern, som gir fotoksensitivitet.

Epidemiologi og typer

• Forekomst: ~1 av 25 000.
• Type I (sporadisk, ~80%): Ingen UROD-mutasjon. Utdelt av utløsende faktorer: alkohol, jernoverlast, østrogen (p-piller, HRT), hepatitt C, HIV, hemokromatose (HFE-mutasjoner), kreft.
• Type II (familiær, ~20%): Arvet UROD-mutasjon (autosomal dominant med ufullstendig penetrans). Samme utløsere forverrer.
• Type III (sjelden): Familiær klynging uten UROD-mutasjon – mulig andre gener (HFE?).

Klinisk bilde

Kjerne症状 er hudfragilitet og blemmedannelse på solutsatte partier (ansikt, håndrygg, underarm). Blemmer helter sakte med arrdannelse (milium-kyster). Andre hudfunn: hyperpigmentering (mørkere hud), hyertrichose (økt hårvekst, ofte ansikt). Ved sporadisk PCT: ofte samtidig leverbetennelse, fibrose/cirrose. Symptomer debuterer vanligvis etter 30–40 års alder.

Diagnostikk

• Urinprøve: Økt uroporfyrin (og heptakarboxyporfyrin) – gyllne standard.
• Blod (plasma): Fluorescenspeaking ved 626 nm.
• Fekalporfyriner: Økte isomere.
• Genetisk testing: UROD-mutasjon (type II), HFE (C282Y/H63D) for hemokromatose.
• Uteslutning av pseudoporfyri (medisiner, UVA-solarium, myelom) ved normal porfyrinprofile.

Behandling

Mål: Redusere porfyrinlast, unngå utløsere, behandle komorbiditet.

• Unngå utløsere: Alkoholavhold, jernrike kosttilskudd, östrogenpreparater, solutsettelse (bredbåndsolskjerm, beskyttende klær).
• Veneseksjon (blodletting): 400–500 ml hver 2–4 uke til ferritin ~20 µg/L. Reduserer jern og porfyriner – mest effektiv behandling.
• Lavdose klorokvin/hydroksyklorokvin: 100–200 mg 2 ganger i uken. Mobiliserer porfyriner fra lever. Overvåk øyne (retinopati ved langvarig bruk).
• Behandle hepatitt C: Direktevirale antivirale (DAA) kurer HCV og forbedrer ofte PCT.
• Hudpleie: Sårstell, unngå trauma, antibiotika ved infiserte blemmer.

Prognose

God ved behandling og utløserunngåelse. Rekkevidde fra enkelt episod til kronisk sykdom. Livslang oppfølging av lever (ultralyd, blodprøver) anbefales p.g.a. økt risiko for hepatocellulært karsinom.