Hva er porfyri cutanea Tarda?

porfyri cutanea tarda er den hyppigst forekommende typen av gruppen av enzymet mangler klassifisert som porfyri. Den er forårsaket av utilstrekkelige nivåer av uroporfyrinogen III decarboxylase, eller UROD, som koder for det femte enzym som kreves i produksjonen av heme, et viktig molekyl i human fysiologi. Heme er en del av hemoglobinmolekylet som transporterer oksygen i hele blodet. Porfyri cutanea tarda er preget av følsomhet for sollys, slik at huden blemme når de utsettes for for mye sol.

Selv om porfyri cutanea tarda forekommer oftere enn andre typer porfyri, er det svært sjelden, påvirker eneste i 25.000 mennesker. Omtrent 80% av tilfellene er sporadisk, eller ikke arvet. I tillegg er sykdommen ofte asymptomatiske.

Den blemmer forårsaket av foto hos pasienter med denne sykdommen oftest påvirke ansiktet, leggene og underarmene. De leges sakte og ofte arr. Hos noen pasienter, manifesterer foto ikke som blemmer, men som hyperpigmentering, eller mørkere hud, eller som hypertrikose, unormal hårvekst, ofte i ansiktet. Hos pasienter som ikke har arvet sykdommen, leverbetennelse og arrdannelse er vanlig.
Ad

Sporadisk porfyri cutanea tarda avviker fra arvelig sykdom ved at UROD genet viser ingen mutasjoner. Snarere har kroppen en unormal høy etterspørsel etter heme, så vel som for de som er involvert i heme produksjon enzymer. Risikofaktorer for porfyri cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitt C-infeksjon, kreft og mutasjoner av hemokromatose protein eller HFE genet. Disse risikofaktorene kan også forverre sykdom hos mennesker med en arvet UROD genmutasjon.

Arvet eller familiær porfyri cutanea tarda er noen ganger referert til som Type I, mens sporadisk variasjon er klassifisert som type II. Den sjeldneste undertype, type III, viser en familiær mønster i at mer enn ett familiemedlem blir påvirket, men ikke innebære en mutasjon av UROD genet. HFE genmutasjoner kan være genetisk faktor i et slikt tilfelle.

porfyri cutanea tarda er vanligvis diagnostisert gjennom en urinprøve avslørende høye nivåer av uroporfyrinogen. Hvis laboratorietester ikke avsløre noen tegn på sykdommen, men pasienten opplever sine symptomer, er diagnosen ofte pseudoporfyri. Denne tilstanden er ikke godt forstått, men kan være forårsaket av en allergisk reaksjon på medisiner, eller ved overdreven eksponering for langbølget ultrafiolett (UVA) stråler, som i en tanning booth.

porfyri cutanea tarda er en kronisk tilstand med ingen kjent kur, er så behandling rettet mot å lindre symptomene. Pasienter anbefales å unngå alkohol, jernrike matvarer, sollys, og østrogen. Behandling kan også innebære behandling av hepatitt C etter behov, for å senke blodbadet jern i kroppen, og behandling med klorokin, også brukes til å behandle og forebygge malaria.