Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning

Porphyria cutanea tarda (PCT) er den vanligste porfyrien (1:25 000), forårsaket av nedsatt uroporfyrinogen-dekarboksylase (UROD) → akkumulering av porfyriner i huden. Gi solfølsomhet med blemmer, sår, hyperpigmentering/hypertrichose (ansikt/hender). 80 % sporadisk (ingen UROD-mutasjon), utløst av alkohol, jernoverlast, østrogen, hepatitt C, HFE-mutasjon (hemokromatose). Arvelig form (type I) har UROD-mutasjon.




Diagnose: urinporfyriner (høy uroporfyrinogen), fæcesporfyriner, genetikk. Behandling: unngå utløsere (sol, alkohol, jern, østrogen), veneseksjon (reduser jern), lavdose klorokin/hydroksyklorokin (mobiliserer porfyriner), behandle hepatitt C. Kronisk, men godt kontrollerbar.

