Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning

Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning

Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
Alkoholisme er en risikofaktor for porfyri cutanea tarda.

Porphyria cutanea tarda (PCT) er den vanligste porfyrien (1:25 000), forårsaket av nedsatt uroporfyrinogen-dekarboksylase (UROD) → akkumulering av porfyriner i huden. Gi solfølsomhet med blemmer, sår, hyperpigmentering/hypertrichose (ansikt/hender). 80 % sporadisk (ingen UROD-mutasjon), utløst av alkohol, jernoverlast, østrogen, hepatitt C, HFE-mutasjon (hemokromatose). Arvelig form (type I) har UROD-mutasjon.

Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
I noen tilfeller, porphyria cutanea tarda er forårsaket av overdreven eksponering for solens skadelige ultrafiolette (UV) stråler.
Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
Porphyria cutanea tarda er preget av følsomhet for sollys.
Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
Behandling for porfyri cutanea tarda kan omfatte klorokin, som også brukes til å behandle og forebygge malaria.
Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
Personer med porfyri cutanea tarda kan oppleve hudblemmer når de utsettes for mye sol.

Diagnose: urinporfyriner (høy uroporfyrinogen), fæcesporfyriner, genetikk. Behandling: unngå utløsere (sol, alkohol, jern, østrogen), veneseksjon (reduser jern), lavdose klorokin/hydroksyklorokin (mobiliserer porfyriner), behandle hepatitt C. Kronisk, men godt kontrollerbar.

Porphyria cutanea tarda: Hudfølsomhet og leverpåvirkning
Symptomer på porfyri cutanea tarda kan omfatte leverbetennelse.