Turner syndrom: Symptomer, komplikasjoner og oppfølging

Turner syndrom (45,X monosomi X) er en kromosomavvik som rammer ca. 1 av 2500 levende fødte jenter. Det påvirker flere organsystemer og krever livslang, flerfaglig oppfølging.

Kjennetegnende fysiske funn

• Kortvoksthet (gjennomsnitt ca. 143 cm uten behandling).
• Nevus (webbed neck), lav hårgrense i nakken.
• Bredt brystkasse med vidt avstand mellom brystene (shield chest).
• Dårlig negleutvikling, lymfødem på hender/føtter ved fødsel.
• Skelettavvik: kubitus valgus (utbøyd albue), skolios, osteoporose.

Kardiovaskulære komplikasjoner (kritiske)

• Koarktasjon av aorta: Innsnevring (10–20 %). Kan gi høyt blodtrykk, hjerteverkt, risse (akutt livsfare).
• Bikuspidal aortaklaff (30–50 %): Risiko for aortadilatasjon, insuffisiense, endokarditt.
• Annet: Anomalt lungenerve, hjertemisdannelser.
• Anbefaling: Echokardiografi/MR-hjerte ved diagnose, så regelmessig livslang oppfølging hos kardiolog med ekspertise på kongenitale hjertefeil.

Gonadal dysgenese og reproduksjon

• Stråleboner (streak gonads) → østrogenmangel.
• Uten behandling: Uten pubertet, primær amenoré, infertilitet.
• Behandling: Østrogenersattning fra ca. 11–12 år (individuell), senere tilsetning gestagen for menstruasjonsutløyising og benbeskyttelse. Fortsettes til ca. 50-årsalderen.
• Svangerskap mulig med eggdonasjon (høy risiko for aortadisseksjon – krver ekspertvurdering før).

Nyrer og urinveier

• Misdannelser hos 30–40 %: Hestenyere (fusion), ektopi, rotavvik, dobbeltsystem.
• Økt risiko for UTI, hipertensjon, nyresten.
• Ultralyd nyrer ved diagnose, oppfølging ved avvik.

Andre manifesasjoner

• Autoimmune: Hashimotos tyroiditt, celiaki, type 1 diabetes.
• Øyne: Strabisme, ptose, refraksjonsfeil, rødgrønn fargeblindhet.
• Hørelse: Gjentatte otitt media, sensorineuralt hørselstap (progressivt).
• Kognitivt: Normal intelligens, men spesifikke vansker: visuell-romlig prosessering, matematikke, eksekutive funksjoner, sosiale kuer.
• Psykososialt: Økt risiko for angst, depresjon, ADHD, autismespekter.

Behandling og oppfølging (multidisiplinært team)

• Veksthormon (GH): Startes tidlig (2–4 år) for å optimalisere endelig høyde. God effekt.
• Østrogen/gestagen: Pubertetsinduksjon, benhelse, kardiovaskulær beskyttelse.
• Regelmessige kontroller: Kardiolog, endokrinolog, nyrespesialist, audiolog, oftalmolog, ortoped, psykiater/psykolog, sosionom.
• Pasientorganisasjoner: Viktig for støtte, informasjon, rettighetsarbeid (Turnerforeningen i Norge).

Med god medisinsk oppfølging og sosial støtte kan kvinner med Turner syndrom leve fulde, aktive liv.