Okulokutant albinisme: Genetikk, syn og solbeskyttelse

Okulokutant albinisme (OCA) er en gruppe autosomalt resessive genetiske forstyrrelser med redusert/ fraværende melaninproduksjon i hud, hår og øyne. 4 hovedtyper (OCA1–4) basert på mutert gen (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2). OCA1A (tyrosinase-null) er mest uttalt.

Kliniske trekk

• Hud: mye lysere enn slektninger, solbrent aldri brunet, høyt risiko for hudkreft (BCC, SCC, melanom).
• Hår: hvit, gulbrunt, rødbrunt – avhenger av restmelanin.
• Øyne: iris transilluminerer (lyser rød), nystagmus (øjebevegelser), fotofobi, redusert skarphetssyn (20/60–20/400), strabisme, foveal hypoplasi, misrouting av optiske nerver (krusningsfeil).

Diagnostikk

• Klinisk: hud/hår/øyne + familiehistorie.
• Øyeundersøkelse: skarphetssyn, refraksjon, nystagmus, fundus (foveal hypoplasi), OCT, VEP (visuelt evokert potensial – viser misrouting).
• Genetisk testing: bekrefter type, muliggjør rådgiving, prænatal diagnose.

Behandling og oppfølging – livslang

• Solbeskyttelse (kritisk): Bredkants hatt, UV-kledning, solskjerm SPF 50+ (UVA/UVB), unngå middagssol. Årlig hudkontroll (dermatolog).
• Synshjelpemidler: Briller/kontaktlinser (korrigere refraksjon), gette filter (brune/røde linser) mot blunk, forstørrelsesglas, teleskopbriller, skjermlesere.
• Kirurgi: Strabisme-operasjon (kosmetisk/binokulært), tenotomi ved nystagmus (Kestenbaum-prosedyrer) – kan redusere nullpunkt og forbedre hodesposisjon/syn.
• Genetisk rådgiving: Autosomalt resessivt: 25 % risiko per graviditet hvis begge foreldre bærere. Bærere er asymptomatiske.
• Psykososial støtte: Tilpasning i skole/arbeid, lavsynspedagog, likeverdighet.

OCA vs. okulær albinisme (OA)

OA (X-koblet, GPR143 mutasjon): primært øyne påvirket, hud/hår nesten normal. Kvinner bærere kan ha tegn. Menn påvirket.