Albinisme: Arvelig pigmentmangel – symtom, typer og forebygging

Albinisme er en recessivt arvelig tilstand (~1 av 17 000) med hypopigmentering (for lite melanin). To hovedformer:
• Okulær albinisme – kun øyne påvirket (lyseblå/fiolette, ikke hvite). Ofst hos menn. Netthinneutvikling påvirkes → synsproblemer: nær-/fjernsynthet, nystagmus, lat/kryssøyne, lysfølsomhet, til juridisk blindhet. Behandling: solbriller, briller, trening av lat øye.
• Okulokutan albinisme – øyne, hud, hår (hvit hud, blont/rødt hår). Samme øyesymptomer.

Pigmenteringsgrad klassifiseres: Type 1 (nesten ingen pigment), Type 2 (noe pigment) → ulike utseende. Forebygging: solkrem min. SPF 20, solbriller, unngå sol. Mangel på melanin øker hudkreftsrisiko; der solkrem mangler, kan melanom være dødelig.

Sjelden, alvorlig variant: Hermansky-Pudlak syndrom (blødning, lungesykdom, tarmsykdom). Ved usædvanlig blødning/blåmerker hos barn med albinisme – kontakt lege.

Største utfordring er ofte psykososial: fordommer, stigma (sterilitet, forbannelse) spesielt i mørkhudede populationer. Riktig informasjon er nøkkelen til å bekjempe stigma.