Nevrofibromatose (NF1 og NF2): Arvelige svulstsykdommer – symptomer og oppfølging

Hva er nevrofibromatose?

Nevrofibromatose er en gruppe arvelige sykdommer som forårsaker godartede svulster (nevrofibromer) på nerver, samt hud- og beinendringer. To hovedtyper:

Nevrofibromatose type 1 (NF1) – von Recklinghausens sykdom

• Forekomst: ~1 av 3 000–4 000 fødsler.
• Arvelig: Autosomal dominant (50% arv risiko), men ~50% nye mutasjoner.
• Kjennetegn (diagnostiske kriterier – NIH):

≥2 av: ≥6 «café au lait»-plekker (>5 mm barn, >15 mm voksen), ≥2 nevrofibromer eller 1 pleksiform nevrofibrom, pigmerte iris-hamartomer (Lisch-noduler), opticus glioma, skenoid dysplase, beinendringer (skoliose, pseudoartrose), 1. linje slektning med NF1.

• Ofte mild: Mange lever normalt liv med få problemer.
• Komplikasjoner: Anfall, læringsvansker, talevansker, skoliose, malign transformasjon av pleksiforme nevrofibromer (~8–13% risiko for MPNST).
• Behandling: Symptomatisk, kirurgi ved kosmetisk/plagende svulster, oppfølging av opticus glioma, skoliose.

Nevrofibromatose type 2 (NF2)

• Sjeldnere: ~1 av 50 000 fødsler.
• Hovedfunn: Bilateral vestibulære schwannomer (akustikusnevus) → progressiv hørtap/døvhet.
• Også: Meningiomer, ependymomer, katarakt, perifer nevropati.
• Mer alvorlig prognose, krever tidlig MR-overvåking og multidisciplinary team (nevrokirurgi, øre-nese-hals, audiologi, genetikk).
• Malignant risiko lav (~3–5%).

Generell oppfølging

• Årlige kliniske undersøkelser (hud, nevrologisk, øye, ryggrad).
• MR-hjerne/ryggmarg jevnlig (hyppigere ved NF2).
• Genetisk rådgiving for pasient og familie.
• Pasientforeninger gir støttenettverk.

Joseph Merrick («Elephant Man») hadde sannsynligvis Proteus syndrom, IKKE nevrofibromatose.