Myopati: Muskelsykdommer – typer, symptomer og behandling

Hva er myopati?

Myopati er et samlenavn for sykdommer som primært påvirker muskelfibrene selv (ikke nervene), og som fører til muskelsvakhet. Ordet betyr «muskelsykdom» (gresk myo = muskel, pathos = lidelse). Det finnes mange typer, med ulik arv, debutalder og prognose.

Hovedgrupper

1. Muskeldystrofier (progressive, degenerative)

• Duchenne/Becker: X-kjønnsbundet, DMD-gen (dystrofin). Gutter. Debut 2–5 år. Gåevne tapt ca. 12 år. Hjerte/lungemuskulatur påvirkes sent.
• Myotonisk dystrofi type 1 (Steinert): Autosomalt dominant. Myotoni (forsinket slapping), multisystem (hjerte, øyne, endokrin, kognitiv).
• Limb-girdle (LGMD): Flere gener, skulder/beckeledd først.
• Fascioscapulohumeral (FSHD): Ansikt, skulderblad, overarm. Ofte mild.

2. Kongenitale myopatier (ofte ikke-progressive)

• Nemalin myopati (trådformerte strukturer i fiber).
• Centralkjerne myopati (kjerner midt i fiber).
• Multiminikjerne myopati.
• Kongenitale fiber-type disproportjon.

Ofte debut ved fødsel/tidlig barndom med hypotoni («floppy infant»), forsinket motorikk, men ofte stabilisering.

3. Mitokondrielle myopatier

Feil i mitokondriene (energifabrikkene). Kan gi:

• Øgonmuskelparese (oftalmoplegi), ptose.
• Træningssvikt, mildeacidose.
• Multisystem: hjerte, hjernen, øre, nyre, endokrin.
• Syndromer: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, CPEO.

4. Myotoniske lidelser (uten dystrofi)

• Myotonia congenita (Thomsen/Becker) – klorid/natrium kanalopati.
• Paramyotonia congenita.

5. Inflammatoriske/autoimmune myopatier

• Dermatomyositt (hudutslett + proximal svakhet).
• Polymyositt.
• Inklusjonskropps-myositt (IBM) – eldre menn, distale + proximale, refrakter.
• Nekrotiserende autoimmun myopati (anti-HMGCR, anti-SRP).

6. Metaboliske/toksiske myopatier

• Glykogenslagringslidelser (McArdle, Pompe).
• Lipidd metabolisme defekter (CPT II, VLCAD).
• Alkohol, steroid (kortison-myopati), kolchisin, statiner (sjeldent alvorlig).

Symptomer

• Proksimal svakhet (vanskelig å løfte armene, gå opp trapp, reise seg fra stol).
• Muskelatrofi (senere).
• Myotoni (forsinket slapping) ved kanalopatier.
• Muskelsmerter/kramper (metaboliske, inflammatoriske).
• Systemiske tegn (hud, hjerte, øyne, lunger) ved visse typer.

Utredning

1. CK (kreatinkinase) – ofte forhøyet (unntak: IBM, viske kongenitale, end-stage dystrofi).
2. EMG/NCS – myopatisk mønster (korte, lave motorenhetspotensialer).
3. Muskelbiopsi (histokjemi, immunhistokjemi, elektronmikroskopi).
4. Genetisk testning (panel/sekvensering) – nå ofte 1. linje ved mistanke på arvelig form.
5. MR muskler – ødem, erstatning med fett, mønster gjenkjenning.

Behandling

• Ingen kur for de fleste arvelige former.
• Inflammatoriske: Immunundertrykkelse (steroid, metotrexat, IVIG, rituksimab, JAK-hæmmere).
• Metaboliske: Diett (unngå fasting, høyt karbo/lavt fett ved FAO-defekter), koenzym Q10, riboflavin, karnitin.
• Fysioterapi/ergoterapi: Bevegelighet, assistive redskaper, andetrening.
• Ortopedisk kirurgi: Kontrakturer, skolios.
• Hjerte/lungemessig overvåking ved dystrofier/mitokondrielle.
• Genteterapi (Elevidys til Duchenne – godkjent USA 2023, under vurdering EU).

Prognose

Svært variert: Fra nesten normal levetid (viske kongenitale, myotonia congenita) til livstruende i barnealderen (Duchenne uten ventilatorstøtte). Tidlig diagnose, multisenteroppfølging og ny terapi gir bedre utsikter.