Sentronukleær myopati: Årsaker, symptomer og behandling

Hva er sentronukleær myopati?

Sentronukleær myopati er en gruppe medfødte muskelsykdommer (myopatier) hvor kjernene i muskelceller ligger sentralt i stedet for perifer. Ofte debuterer det i spedbarnsalder, men sjeldne tilfeller viser seg senere i livet. Gutter rammes hyppigere pga. X-koblet arvelighetsmønster.

Hovedsymptomer

• Hypotoni: Lav muskeltonus og redusert styrke.
• Hypoksi: Utilstrekkelig oksygenforsyning – mest alvorlig, kan kreve respiratorstøtte og medføre spedbarnsdød.
• Skafocefali: Langt, smalt hode ved fødsel.

Genetisk bakgrunn

Mutasjoner i MTM1-genet på X-kromosomet er den hyppigste årsaken. Genet er essensielt for normal muskelcelleutvikling. Myotubulær myopati er den mest vanlige underformen, og begrepene brukes ofte om hverandre.

Diagnostikk

Elektrodiagnostiske tester (EMG/ENG) måler elektrisk aktivitet i muskler og nerver. Mange spedbarn dør tidlig før diagnose stilles.

Behandling og prognose

Det finnes ingen kur. Behandling er symptomatisk og støttende: fysioterapi for å opprettholde funksjon, ortopædisk kirurgi ved skoliose, og respiratorisk støtte ved behov. Prognosen varierer; myotubulær myopati har ofte dårlig utsikt.